Adrenogenitální syndrom u dětí a novorozenců


Doba čtení: min.

Adrenogenitální syndrom u dětí je způsoben genovou poruchou, která je zděděna od rodičů. V první řadě je patrný ve funkcích nadledvinek a ve stavu genitálií. To je zřejmé zejména u žen, protože mužské hormony začnou v těle dominovat.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců: typy

Existuje několik druhů tohoto syndromu. Nejčastěji je v 90% případů způsobeno nedostatečným množstvím enzymů 21 enzymů.

  • První forma je virilizing. Když to je velmi zvýšené sexuální charakteristiky. To je zvláště patrné u samic, když se genitálie začínají vyvíjet po narození. Vnitřní struktura zůstává normální, ne navenek patrný nárůst klitorisu, který může mít formu penisu.
  • Druhá forma, ve které nemoc může projít, je sporná. Chybí aldosteron. Ledviny nevracejí sůl do krevního oběhu, což způsobuje vážné následky, dokonce i smrt.
  • Třetí forma je vrozená, ve které dochází k nedostatku hydroxylu bezprostředně po narození. Adrenogenitální syndrom u předčasně narozených dětí nastane, pokud oba rodiče mají recesivní geny.

Adrenogenitální syndrom u chlapců a dívek je přenášen geneticky autosomálně recesivní formou. To znamená, že u jedné generace se pacienti hromadí, což přenáší nemoc na děti. Předci mohou mít v této oblasti řadu odchylek, což vede k jasnějšímu projevu u dítěte. Pouze jeden chromosom může obsahovat gen s tímto syndromem. Může to být normální nebo mutantní. U dítěte se stává mutantem, který vede k onemocnění. Pokud je mutantní gen pouze z jednoho z rodičů, potom dítě může být docela zdravé, protože přítomnost pouze jednoho takového genu nevede k projevu onemocnění a osoba může být považována za zcela zdravou.

Jak identifikovat adrenogenitální syndrom u novorozeného chlapce a dívky?

Identifikace onemocnění u novorozenců pomocí několika diagnostických metod. Především to může být určeno vizuálně, protože existuje jasná odchylka ve struktuře vnějších pohlavních orgánů. Nepravidelný tvar a zvětšení velikosti indikuje vysokou pravděpodobnost onemocnění.

Pokud je syndrom spojen se ztrátou soli, pak jeho charakteristickým projevem bude hypochloremie, hyponatrémie a hyperkalemie. Moč zvyšuje vylučování 17-ketosteroidů.

Existuje také několik instrumentálních metod pro identifikaci onemocnění. Adrenogenitální syndrom u dívky se může projevit v detekci dělohy a vaječníků v raném věku. Také může dojít ke zvýšení věku kostí na rentgenových snímcích. Je znatelně vyšší než skutečný věk dítěte.

Vrozený adrenogenitální syndrom u dětí: klinika a léčba

Vývoj adrenogenitálního syndromu u dětí je geneticky determinovaný - nemůžete s ním během života onemocnět, může být zděděn pouze po rodičích. Existují případy, kdy pár, ve kterém jeden z rodičů trpí touto patologií, porodí zdravé děti, ale podle statistik riziko dědičnosti onemocnění dosahuje 75%. Závažné příznaky se nejčastěji projevují u dívek, takže je snadnější identifikovat AHS. U chlapců jsou vnější příznaky onemocnění obvykle více zahalené.

Adrenogenitální syndrom novorozence je dědičné onemocnění způsobené geneticky determinovaným poklesem aktivity enzymů zapojených do steroidogeneze.

Příčiny adrenogenitálního syndromu, komplikovaného syndromem ztráty soli, jsou nejčastěji spojeny s výrazným dědičným nedostatkem 21-hydroxylázy.

Charakteristické příznaky adrenogenitálního syndromu u novorozenců

Klinika adrenogenitálního syndromu u dětí se začíná projevovat již ve věku 1-2 týdnů: dítě má přetrvávající regurgitaci, progresivní snížení tělesné hmotnosti. Následně od 2. do 3. týdne, vzhledem ke zvyšující se ztrátě ledvin sodíku, vzrůstá regurgitace, zvracení se objevuje, někdy „fountain“, známky exsikózy (suchá kůže a sliznice, zatažení velkého pramene, oko, ostření rysů obličeje, zemitý tón pleti). Dítě se stává pomalým, špatně nasává, jeho svalový tonus se snižuje. Charakteristickým příznakem adrenogenitálního syndromu je výskyt dušnosti.

Novorozenci, zejména chlapci, často přicházejí na kliniku s příznaky vážného šoku a toxémie. Bez léčby pacienti umírají na cévní kolaps. V důsledku hyperkalemie je možná náhlá smrt dítěte bez zjevných známek dehydratace a kolapsu. U novorozených dívek je pozorován rozšířený klitoris a liposomáza; vnitřní pohlavní orgány jsou tvořeny podle ženského typu (pseudohermafroditismus). U chlapců není detekována patologie genitálií.

Terapie adrenogenitálního syndromu u dětí

Léčba adrenogenitálního syndromu spočívá v substituční terapii glukokortikoidy za účelem potlačení sekrece ACTH a hyperprodukce androgenů, použití mineralokortikoidů (fludrokortison v dávce 0,01-0,1 mg / den) ke snížení hladiny reninu v krvi. Z glukokortikoidů s těžkou adrenální insuficiencí je hydrokortizon hemisukcinát předepisován v dávce 15–20 mg / (kg • den) nebo prednisolonu v dávce 2–10 mg / (kg • den). V budoucnu je pacient s vrozeným adrenogenitálním syndromem převeden na příjem kortizonu.

Denní dávka se volí individuálně, obvykle nepřesahuje 25-50 mg / den. 3-4 recepce (polopenze v noci). V případě závažného syndromu ztráty soli se podává 0,5% roztok doxa v dávce 0,5–1 mg / (kg • den) intramuskulárně 1 krát denně. V akutních krizích se ztráta soli provádí rehydratační terapií (5% roztok glukózy, reopolyglukin, deriváty hydroxyethylškrobu), kontrola acidózy (4% roztok hydrogenuhličitanu sodného 2-2,5 ml / kg, kontrolovaný KOS, karboxylát - 50-100 mg) a hyperkalemie (10% roztok glukonátu vápenatého v dávce 1 ml / rok života, 10% roztok glukózy s inzulínem), podává se isotonický roztok chloridu sodného.

Podle doporučení pro léčbu adrenogenitálního syndromu je kontrola adekvátnosti léčby normalizací vylučování 17-CU v moči a v elektrolytovém složení krve.

Dědičné a těžké onemocnění - adrenogenitální syndrom: projevy, terapie

Adrenogenitální syndrom je dědičné onemocnění. Pacient je narušen tvorbou kortizolu a aldosteronu u nadledvinek. To je způsobeno vadou enzymů podílejících se na syntéze steroidních hormonů.

Některé typy onemocnění mají výrazné známky od narození a v jiných případech existují skryté geny, které se objevují ve stresových situacích v adolescenci nebo v plodném věku. Provocateurs mohou být zranění, radiace, stres, otrava, těžké infekce, fyzický stres. Aby se choroba projevila, musí být přítomna u obou rodičů. A jeden z nich může být nemocný a druhý nositel.

Genetická abnormalita narušuje tvorbu nadledvinových hormonů. Hypofýza reaguje na tuto skutečnost produkcí adrenokortikotropního hormonu (ACTH). Výsledkem je zvýšení nadledvinek. Existuje takový stav jako vrozená adrenální hyperplazie (ve skutečnosti se jedná o název adrenogenitálního syndromu).

Zároveň se zvyšuje produkce mužských pohlavních hormonů s hyperplazií. Mužské hormony v těle žen produkují pouze nadledvinky. Jejich přebytek způsobuje maskulinizaci. U chlapců, hlavní část androgenů je produkována varlaty, ale oni atrofují s nemocí. Zvýšené hladiny hormonů stimulují časnou pubertu a zpomalení růstu.

První známky abnormální struktury pohlavních orgánů jsou často viditelné na ultrazvuku ještě před narozením dítěte. U novorozených dívek se zvětšuje klitoris, je zde i plně vytvořený penis. Vagina a děloha jsou přítomny, ale nejsou plně vyvinuté. Chlapci vykazují nárůst šourku a penisu. Děti se mohou narodit s tmavou kůží díky zvýšené syntéze kožního pigmentu.

Nedostatek kortizolu se projevuje nízkým krevním tlakem, rychlým srdečním tepem. Ve stresové situaci se může vyskytnout adrenální krize se stavem šoku. Nedostatek Aldosteronu způsobuje těžkou dehydrataci.

Formy vrozených abnormalit jsou virilna, ztráta soli a neklasické.

Diagnostické metody: ultrazvuk, analýza plodové vody nebo po 21 týdnech se odebírá fetální krev (z pupeční šňůry pod ultrazvukem); Po porodu je naplánováno vyšetření: test s ACTH, krevní test, moč. Pro mladé ženy s atypickým průběhem hyperplazie jsou údaje získané z: radiografie kostí ruky; Ultrazvuk vaječníků; měření teploty v konečníku během cyklu (bazální).

Hormonální terapie je předepsána těhotné ženě a dívky se rodí s dobře formovanými sexuálními charakteristikami. Důsledky pro mámu: zvýšení tlaku, zvýšení otoků, zvýšení tělesné hmotnosti, pozdní toxikóza je možná. Po narození, pokud se vyskytnou abnormality ve struktuře pohlavních orgánů, je ukázána jejich chirurgická korekce. S nedostatkem kortizolu a aldosteronu je substituční léčba předepsána Hydrocortisone a Cortineff. Endokrinolog pozoruje po celý život nemocného.

Se skrytým průběhem nemoci u žen, hormony nejsou předepsány. Je-li početí plánováno, je použití hydrokortizonu nezbytné až do úplného obnovení ovulace. Aby se zabránilo potratu, hormonální terapie trvá až do 12. týdne, je doplněna estrogenem, progesteronem. Pro poruchy menstruačního cyklu, akné a zvýšený růst vlasů, jsou předepsány kombinované léky s estrogeny, antiandrogeny, OK.

Pokud se narodí dítě s vnějšími rysy chlapce, ale je to dívka s výraznou anomálií pohlavních orgánů, v těchto případech mohou existovat dvě možnosti - chirurgická korekce, substituční terapie a pomoc psychoterapeuta, nebo udržení mužského pohlaví zdokumentovaného a dělohy odstraněny.

Přečtěte si více v našem článku o adrenogenitálním syndromu, metodách jeho prevence.

Přečtěte si v tomto článku.

Příčiny adrenogenitálního syndromu

Toto onemocnění je dědičné. Pacient je narušen tvorbou kortizolu a aldosteronu u nadledvinek. To je způsobeno vadou enzymů podílejících se na syntéze steroidních hormonů.

Některé typy onemocnění mají výrazné známky od narození a v jiných případech jsou skryté, „tiché“ geny, které se projevují ve stresových situacích v adolescenci nebo v plodném věku. Provocateurs mohou být zranění, radiace, stres, otrava, těžké infekce, fyzický stres. Dříve byly tyto formy patologie považovány za získané a pak byly nalezeny defektní geny získané od rodičů. Příčiny mutací zůstávají neprozkoumány.

Vzhledem k tomu, že gen zodpovědný za adrenogenitální syndrom je recesivní (depresivní), musí se projevit u obou rodičů. A jeden z nich může být nemocný a druhý nalezen nesoucí gen.

A tady je více o nemoci a syndromu Itsenko-Cushing.

Vývojový mechanismus

Genetická abnormalita narušuje tvorbu nadledvinových hormonů. Hypofýza reaguje na tuto skutečnost produkcí adrenokortikotropního hormonu (ACTH). Tato sloučenina normálně stimuluje syntézu steroidů. Výsledkem aktivace je zvýšení nadledvinek.

Ani velké nadledvinky nejsou schopny tvořit kortizol a aldosteron, protože dochází k přerušení enzymatického řetězce. Existuje stav, jako je vrozená adrenální hyperplazie. Takto endokrinologové formulují diagnózu adrenogenitálního syndromu.

Cesta dědičnosti vrozené hyperplazie nadledvin. Patologický gen je označen černým kruhem.

Pokud nelze vytvořit steroidní hormony, pak se produkce mužských pohlavních hormonů (androgenů) zvyšuje s hyperplazií. Všechny prekurzory kortizolu a aldosteronu používají nadledvinky k syntéze androgenů.

Mužské hormony v těle žen produkují pouze nadledvinky. Jejich přebytek způsobuje maskulinizaci, tj. Získání charakteristik mužského pohlaví. To se velmi jasně projevuje také proto, že androgeny mají tendenci potlačovat působení samice (estrogen).

U chlapců, hlavní část androgenů je produkována varlaty, ale protože nadledvinové hormony jsou hojné v krvi, jejich vlastní žlázy ztratí jejich aktivitu. Varlata budou atrofovat. Zvýšené hladiny hormonů stimulují časnou pubertu a zpomalení růstu, protože prodloužení kostí kostry se zastaví s nástupem puberty.

Brzy puberty chlapec

Příznaky u dívek, chlapců

První známky abnormální struktury pohlavních orgánů jsou často viditelné na ultrazvuku ještě před narozením dítěte. U novorozených dívek se zvětšuje klitoris, je zde i plně vytvořený penis. Vagina a děloha jsou přítomny, ale nejsou plně vyvinuté. Chlapci vykazují nárůst šourku a penisu.

Protože v prenatálním období vzniká mnoho ACTH a melanocytů stimulujících hormonů, děti se mohou narodit s tmavou kůží v důsledku zvýšené syntézy kožního pigmentu.

Nedostatek kortizolu se projevuje nízkým krevním tlakem, rychlým srdečním tepem. Ve stresové situaci se může vyskytnout adrenální krize se stavem šoku. Nedostatek Aldosteronu způsobuje těžkou dehydrataci - průjem, zvracení, záchvatový syndrom. Mohou být katastrofální pro dítě.

Formy vrozené patologie

Příznaky hyperplazie nadledvin jsou spojeny s defekty různých typů enzymů. Nejtypičtější jsou tři formy virilny, pájení a neklasické.

Virilna

Převládají poruchy vývoje genitálií. U dívek:

  • zvýšený klitoris, podobný penisu;
  • zapuštěná vagina;
  • labia více než obvykle;
  • tvoří se děloha a přívěsky.

Chlapci mají větší penis, kůže šourku má tmavou pigmentaci. U dětí začíná puberta ve věku sedmi let. Dívky široké ramena, úzká pánev, krátké a mohutné končetiny. Mají nízký hlas, Adamův krk a mléčné žlázy nerostou. Chlapci brzy vypadají jako hrubé vlasy na bradě a horním rtu, hlas se zlomí.

Solter

Projevy nemoci se začínají objevovat od prvních týdnů života. U dívek se genitálie tvoří podle mužského typu, zatímco u chlapců se zvětšuje penis a šourek. Kvůli hrubému porušení steroidních hormonů se vyvine silné zvracení, průjem, křeče, ztmavnutí kůže. Progresivní dehydratace vede k smrti v nepřítomnosti včasné substituční terapie.

Po 2-3 dnech od začátku klinického projevu onemocnění se objevují příznaky dehydratace a rozvoj metabolické acidózy

Neklasické (post-pubertální)

Identifikováno v mladém věku. Genitálie odpovídají pohlaví, ale dochází ke zvýšení klitorisu a penisu. Hlavní poruchy se vyskytují u žen - menstruace se snižuje nebo zastavuje po stresu, traumatu, potratu nebo potratu. Nástup první menstruace může být pouze o 15 let, cyklus je prodloužen (více než 30-40 dní).

Kůže je náchylná ke zvýšenému obsahu tuku a tvorbě akné, dochází ke zvýšení růstu vlasů. Vyšetření odhalí hyperplazii kůry nadledvin.

Na fotografii je dívka s pozdním nástupem nemoci.

Existují také možnosti neklasického adrenogenitálního syndromu - s vysokým krevním tlakem, horečkou, lipidem (obezita, metabolismus cholesterolu narušen), hirsutismem (zvýšený růst vlasů na těle a obličeji, podél osy břicha, v blízkosti bradavek).

Možné komplikace syndromu

Čím dřívější příznaky adrenogenitálního syndromu, tím menší je pravděpodobnost, že žena může otěhotnět a nést normální plod. Trvalá neplodnost je charakteristická pro virilizační a ztracenou formu soli a v neklasické variantě dochází k těhotenství, ale zvyšuje se riziko potratů.

Adrenální krize u kojenců se projevuje těžkým zvracením, průjmem, regurgitací, nekontrolovaným poklesem tlaku, častým tepem. Dítě rychle ztrácí tělesnou hmotnost, spadá do bezvědomí. K záchraně života potřebuje pohotovostní hospitalizaci.

Podívejte se na video o androgenním vývoji:

Screening a další diagnostické metody

Při zkoumání těhotných žen může možnost hyperplazie nadledvin ukázat abnormální tvorbu reprodukčních orgánů plodu. To lze vidět na druhém screeningovém porodnickém ultrazvuku. V takových případech se doporučuje další vyšetření k identifikaci patologie před porodem. Analyzuje se plodová voda nebo se po 21 týdnech odebere krev plodu (z pupeční šňůry pod ultrazvukem).

Po doručení je naplánováno vyšetření:

  • test s ACTH - žádné zvýšení obsahu kortizolu po jeho zavedení;
  • krevní test - snížený sodík, zvýšený draslík, 17 OH-progesteron 5-7 krát nebo více, androstenedion (prekurzor steroidů), renin (ve formě ztráty soli);
  • analýza moči - vysoká koncentrace 17-ketosteroidů po užití prednizonu je snížena o polovinu.
Analýza plodové vody

U mladých žen s atypickým průběhem hyperplazie jsou údaje získané z:

  • Rentgen RTG rukou (časné ukončení růstu);
  • Ultrazvuk vaječníků - folikuly, které nedosahují ovulace;
  • měření teploty v konečníku v průběhu cyklu (bazální) - absence změn charakteristických pro ovulaci.

Léčba adrenogenitálního syndromu

V některých případech začíná léčba hyperplazie před narozením. Hormonální terapie je předepsána těhotné ženě a dívky se rodí s dobře formovanými sexuálními charakteristikami. Tato metoda není pro matku bezpečná, protože její krevní tlak stoupá, otok se zvyšuje, zvyšuje se tělesná hmotnost. Tyto změny mohou vést k pozdní toxikóze nebo ke zhoršení jejího průběhu.

S nedostatkem kortizolu a aldosteronu je substituční léčba předepsána Hydrocortisone a Cortineff. Důležité je neustálé monitorování a úprava dávek pro všechna související onemocnění nebo stresy, protože je možná adrenální krize. Pacienti s adrenogenitálním syndromem jsou sledováni endokrinologem po celý život.

Se skrytým průběhem nemoci u žen, hormony nejsou předepsány, pokud neplánuje těhotenství, a její období udržuje relativní rytmus. Pokud se pacient snaží porodit dítě, pak by měl být hydrokortison použit až do úplného obnovení ovulace. Aby se zabránilo potratu, hormonální terapie trvá až do 12. týdne, je doplněna estrogenem a v pozdějších obdobích progesteronem.

Pro poruchy menstruačního cyklu, akné a zvýšené ochlupení těla jsou předepsány kombinované léky s estrogeny, antiandrogeny a poslední generací antikoncepčních tablet (Clayra, Logest, Mersilon). Po šesti měsících se objeví terapeutický účinek, ale na konci užívání tablet se symptomy vrátí.

Zvláštní situace nastává, pokud není diagnóza před narozením provedena a dítě, s vnějšími rysy chlapce, je dívka s výraznou anomálií vývoje pohlavních orgánů. V takových případech mohou existovat dvě možnosti další akce - chirurgická korekce, substituční terapie a psychoterapeutická pomoc, nebo udržení mužského pohlaví zdokumentováno a děloha je odstraněna.

Podívejte se na video o adrenogenitálním syndromu:

Prevence

Pokud existují případy takových onemocnění v rodě, konzultace lékařské genetiky je nutně určena mladým lidem, kteří plánují dítě. I obvyklý test ACTH může odhalit skryté varianty patologie nebo nosiče genu. S nástupem těhotenství je ukázána genetická studie embryonálních buněk nebo plodových vod. V pátý den života se provede analýza hladiny 17-hydroprogesteronu.

Čím dříve je nemoc detekována, tím větší je šance na její úspěšnou korekci.

A více o selhání hypofýzy.

Adrenogenitální syndrom je charakterizován enzymatickou abnormalitou dědičného původu. Tvorba kortizolu a aldosteronu je narušena a androgeny jsou syntetizovány v nadbytku. Dívky se rodí se znaky mužských pohlavních orgánů, protože jejich postava a vnější rysy rostou mužsky. V případě solitární formy je zaznamenána dehydratace.

Při prvním projevu onemocnění u mladých žen převažují menstruační nepravidelnosti a neplodnost. Pro detekci patologie byla použita prenatální diagnostika, screening novorozenců. Léčba se skládá z hormonální substituční terapie, chirurgické korekce pohlavních orgánů.

Mnozí si zaměňují nemoc a Itsenko-Cushingův syndrom a přece jen mají vynikající důvody, léčbu. Příznaky se objevují navenek, přerušení práce všech orgánů. Diagnóza je složitá, prognóza není vždy příznivá, a to ani u dětí.

U starších osob se většinou vyskytuje hypofyzární insuficience, ale může být vrozená nebo získaná u dětí po porodu. Také přidělit celkové, částečné, primární a sekundární. Diagnóza hypopituitar syndromu zahrnuje hormon, MRI, CT, RTG a další. Léčba - obnovení funkce hormony.

Bohužel, nemoci nadledvin nejsou vždy stanoveny včas. Častěji se vyskytují jako vrozené u dětí. Důvodem může být hyperfunkce těla. Symptomy u žen, mužů obecně jsou podobné. Pomozte identifikovat analýzy nemocí.

Chronická adrenální insuficience se vyskytuje s prodlouženým průběhem onemocnění, infekcí viry, plísněmi. Primární se vyskytuje u dětí a dospělých, existuje sekundární a terciární. Příznaky jsou zpočátku skryté. Komplikace jsou těžké bez léčby. Komplexní diagnostika

Nebezpečná akutní adrenální insuficience se může objevit v každém věku. Příčiny syndromu - nedostatek hormonu. Symptomy akutní formy rostou okamžitě a provádí se rychlá diagnóza, pacient je hospitalizován pro léčbu.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců

Adrenogenitální syndrom u novorozenců je vzácný, ale velmi nebezpečný jev. Genetika určuje vývoj lidského života a výchozích bodů jeho vývoje a výsledný soubor chromozomů tvoří mnoho okamžiků. Pravděpodobnost získávání něčeho specifického a ne zcela příjemného zůstává vždy neviditelná a i když je šance na takový projev nesmírně zanedbatelná, neměli byste možnost z účtů odepisovat. Většina genetických problémů se projevuje a nachází se v autosomálně recesivních vlastnostech a tyto pravděpodobnosti by měly být vypočítány při plánování těhotenství. Mnohé z těchto genetických abnormalit jsou již patrné a projevují se při narození v raných letech. Promluvme si o takovém fenoménu, jako je adrenogenitální syndrom u novorozenců a jeho rysy projevu a průběhu.

Onemocnění je vrozená patologie, při které dochází k narušení syntézy některých důležitých hormonů produkovaných nadledvinami, což vede k tomu, že dítě může získat znaky hermafroditu s porušením sexuálního vývoje a jeho příznaků. Takový abnormální vývoj může nastat u obou pohlaví, ale častěji se adrenogenitální syndrom projevuje u chlapců. Mechanismus porušení adrenogenitálního syndromu u novorozenců je ve většině případů spojen s nedostatkem nebo nepřítomností enzymu 21-hydroxylázy nebo 11-hydroxylázy, 18-hydroxylázy, 77-hydroxylázy, 20-22-desmolasy zodpovědné za produkci dvou hlavních hormonů: kortizolu a aldosteronu. V průběhu takové nerovnováhy dochází k porušení syntézy těchto hormonů, růstu tkáně nadledvin a zvýšené produkci pohlavních hormonů, což může mít vážný dopad na tvorbu sexuálních charakteristik a vývoj orgánů.

Celkem existují tři hlavní formy adrenogenitálního syndromu:

  • virilna - přímo souvisí s nedostatkem 21-hydroxylázy a vyskytuje se u více než 65% všech pacientů.
  • Ztráta soli je závažnější variantou průběhu onemocnění s výraznými změnami, a pokud je nečinná, může zabít dítě v prvních měsících života. Hlavní a nejnebezpečnější symptomy této formy jsou dyspepsie, snížení krevního tlaku.
  • hypertenze - přímo souvisí s přetrvávající arteriální hypertenzí a vyžaduje odběr léků na srdce.

Ne vždy se v raném věku pozorují známky vrozeného adrenogenitálního syndromu a někdy je nesmírně obtížné je správně identifikovat a správně diagnostikovat z důvodu šířky a podobnosti vnějších symptomů nebo jejich latentního proudění. V raných stádiích vývoje je možná pouze možnost sledování krevních vzorků hormonálním složením a kontrola krevního tlaku.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců se může vyvíjet poměrně dlouhou dobu a projevuje se zcela jasně blíže pubertě a zde je nutné sledovat vnější znaky jako je zvýšená chlupatost v oblasti genitálií, modifikované rty stydkých pysků u dívek a jejich příliš velké velikosti, velká velikost penisu u chlapců s malými varlatami, ostrou hrubostí hlasu. Tyto nerovnováhy a úpravy by neměly zůstat bez povšimnutí a musí začít reagovat.

Léčba a diagnostika adrenogenitálního syndromu by měla být prováděna výhradně specialistou a včasnost léčby lékařem do značné míry určuje úspěšnost léčby a obnovení sexuálních funkcí. Nejlepším řešením v této situaci by byla hormonální substituční terapie, jejímž prostřednictvím můžete napravit hormonální nerovnováhu, vrátit anatomickou správnost vývojových procesů. Léčba často následuje schéma, které kombinuje použití steroidů a náhradu ztrát soli v těle. Pro tento účel se používají roztoky 10% glukózy a NACL infuze 0,9%. Ze steroidů byl použit hydrokortison nebo prednisolon. Není neobvyklé, že taková léčba bude použita po celý život, aby se vyloučila krize. Taková terapie se provádí striktně podle individuálního schématu a pod vedením specialisty.

Adrenogenitální syndrom: onemocnění u novorozence

Tato patologie je charakterizována odchylkami ve struktuře a fungování genitálií. Původ onemocnění dosud nebyl prokázán, ale lékaři se domnívají, že syndrom se vyvíjí v důsledku nadměrné produkce androgenů kůrou nadledvin. Onemocnění může být způsobeno různými nádory nebo vrozenou hyperplazií žláz.

Co je adrenogenitální syndrom

Vrozená adrenální hyperplazie je nejběžnějším typem verbalizujících patologií. Adrenogenitální syndrom je onemocnění, které je ve světové medicíně známé jako Apera-Gama syndrom. Jeho vývoj je spojen se zvýšenou produkcí androgenů a výrazným snížením hladiny kortizolu a aldosteronu, jehož příčinou je vrozená dysfunkce kůry nadledvinek.

Důsledky odchylky mohou být závažné pro novorozence, protože kůra nadledvin je zodpovědná za produkci velkého množství hormonů, které regulují práci většiny systémů těla. V důsledku patologie v těle dítěte (to lze pozorovat u chlapců i dívek) je příliš mnoho mužských hormonů a velmi málo ženských hormonů.

Typ dědictví

Každá forma onemocnění je spojena s genetickými poruchami: anomálie jsou zpravidla dědičné a přecházejí z obou rodičů na dítě. Vzácněji je typ dědičnosti adrenogenitálního syndromu sporadický - vyskytuje se náhle při tvorbě vajíčka nebo spermie. Dědičnost adrenogenitálního syndromu se vyskytuje autosomálně recesivním způsobem (když jsou oba rodiče nositeli patologického genu). Někdy nemoc postihuje děti ve zdravých rodinách.

Adrenogenitální syndrom (AHS) je charakterizován následujícími vzory, které ovlivňují pravděpodobnost zasažení dítěte:

  • pokud jsou rodiče zdraví, ale oba jsou nositeli genu pro nedostatek StAR, existuje riziko, že novorozenec bude trpět vrozenou adrenální hyperplazií;
  • jestliže žena nebo muž byl diagnostikován se syndromem a druhý partner má normální genetiku, pak všechny děti v jejich rodině budou zdravé, ale stanou se nositeli nemoci;
  • pokud je jeden z rodičů nemocný, a druhý je nositelem adrenogenetické patologie, pak bude polovina dětí v rodině nemocná a druhá polovina bude nosit mutaci v těle;
  • pokud mají oba rodiče nemoc, budou mít všechny jejich děti podobné odchylky.

Formuláře

Androgenetické onemocnění je podmíněně rozděleno do tří typů - jednoduchý viril, ztráta soli a post-pubertální (neklasická). Odrůdy mají vážné rozdíly, takže každý pacient vyžaduje podrobnou diagnózu. Jaké jsou formy adrenogenitálního syndromu:

  1. Viril forma. Vyznačuje se nepřítomností příznaků nadledvinové insuficience. Zbývající symptomy AGS jsou přítomny v plném rozsahu. Tento typ patologie je u novorozenců velmi zřídka diagnostikován, častěji u adolescentů (chlapců a dívek).
  2. Typ solter. Je diagnostikována výhradně u kojenců během prvních týdnů života. U dívek je pozorován pseudo-hermafroditismus (vnější pohlavní orgány jsou podobné mužským orgánům a vnitřní orgány jsou ženy). U chlapců je syndrom ztrácí sůl vyjádřen následovně: penis má ve srovnání s teletem nepoměrně velkou velikost a kůže šourku má specifickou pigmentaci.
  3. Neklasický vzhled. Patologie je charakterizována přítomností nejasných symptomů a nepřítomností výrazné dysfunkce nadledvin, což značně komplikuje diagnózu AHS.

Adrenogenitální syndrom - příčiny

Vrozená dysfunkce nadledvinek je vysvětlována pouze projevem dědičného onemocnění, a proto je nemožné získat nebo se nakazit takovou patologií během života. Syndrom se zpravidla projevuje u novorozenců, ale vzácně je AGS diagnostikována u mladých lidí do 35 let. Současně takové faktory, jako je podávání účinných léků, zvýšené radiační pozadí a vedlejší účinky hormonálních kontraceptiv, mohou aktivovat mechanismus patologie.

Ať už jsou podněty pro rozvoj onemocnění, příčiny adrenogenitálního syndromu jsou dědičné. Prognóza vypadá takto:

  • pokud má rodina alespoň jednoho zdravého rodiče, dítě se pravděpodobně narodí bez patologie;
  • pár, kde jeden dopravce a druhý je nemocný AGS v 75% případů, kdy se narodí nemocné dítě;
  • u nositelů genů je riziko nemocného dítěte 25%.

Příznaky

AHS není smrtící nemoc, ale některé z jejích příznaků způsobují člověku vážné psychické nepohodlí a často vedou k nervovému zhroucení. Při diagnostice patologie u novorozence mají rodiče čas a příležitost pomoci dítěti se sociální adaptací, a pokud je nemoc zjištěna ve školním věku nebo později, může se situace vymknout kontrole.

Stanovení přítomnosti AGS lze provést až po provedení molekulárně genetické analýzy. Symptomy adrenogenitálního syndromu, které indikují potřebu diagnózy:

  • nestandardní pigmentace kůže dítěte;
  • stálý nárůst krevního tlaku;
  • nízký růst nevhodný pro věk dítěte (v důsledku rychlého ukončení produkce odpovídajícího hormonu, růst se brzy zastaví);
  • periodické křeče;
  • Problémy s trávením: zvracení, průjem, těžká tvorba plynu;
  • dívky mají stydké stydké pysky, klitoris je nedostatečně rozvinutý, nebo naopak má větší velikost;
  • u chlapců jsou vnější genitálie neúměrně velké;
  • dívky s ASD mají problémy s menstruací, pojetí dítěte (neplodnost často doprovází nemoc), plod plodu;
  • pacientky často vykazují růst vlasů v hlavě, navíc je pozorován knír a růst vousů.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců

Onemocnění může být detekováno v raném stadiu u novorozenců, které je spojeno s neonatálním screeningem 4 dny po narození. Během testu se na testovací proužek aplikuje kapka krve z paty dítěte: je-li reakce pozitivní, dítě se převede do endokrinologické dispenzáře a provede se opakovaná diagnostika. Po potvrzení diagnózy začíná léčba AHS. Pokud je včas zjištěn adrenogenitální syndrom u kojenců, je terapie snadná, v případech pozdní detekce adrenogenetické patologie se zvyšuje složitost léčby.

Mají chlapce

Onemocnění u mužů se vyvíjí, obvykle ve věku dvou až tří let. Tam je zvýšený fyzický vývoj: genitálie jsou zvětšeny, aktivní růst vlasů se koná, erekce začnou se objevit. Zároveň varlata zaostává v růstu a v budoucnu se přestanou vyvíjet vůbec. Podobně jako u dívek je adrenogenitální syndrom u chlapců charakterizován aktivním růstem, ale netrvá dlouho a výsledkem je, že člověk stále zůstává nízký a podsaditý.

Ve dívkách

Patologie u dívek je často vyjádřena bezprostředně při narození ve virilní formě. Falešná ženská hermafroditismus, charakteristická pro AGS, se vyznačuje zvýšenou velikostí klitorisu, zatímco uretrální otvor se nachází přímo pod jeho základnou. Labia se v tomto případě podobá rozdělenému mužskému šourku ve formě (urogenitální sinus není rozdělen do vagíny a uretry, ale zastavuje se ve vývoji a otevírá se pod klitorisem podobným penisu).

Nezřídka, adrenogenital syndrom u dívek je tak vyslovován, že při narození dítěte je obtížné okamžitě určit jeho pohlaví. V období 3-6 let, dítě aktivně roste vlasy na nohou, ochlupení, záda a dívka vypadá velmi podobně jako chlapec. Děti s ASD vyrůstají mnohem rychleji než jejich zdraví vrstevníci, ale jejich sexuální vývoj se brzy úplně zastaví. Zatímco mléčné žlázy zůstávají malé a menstruace je buď zcela nepřítomná, nebo se jeví nepravidelně kvůli skutečnosti, že nedostatečně rozvinuté vaječníky nemohou plně plnit své funkce.

Diagnóza adrenogenitálního syndromu

Je možné identifikovat nemoc pomocí moderních studií hormonálního pozadí a vizuální kontrolou. Lékař bere v úvahu anamnestická a fenotypová data, například růst vlasů na místech, které jsou atypické pro ženu, vývoj prsu, typ mužského těla, celkový vzhled / zdraví kůže, atd. AGS se vyvíjí v důsledku nedostatku 17-alfa hydroxylázy, proto sledovat hladinu hormonů DEA-C a DEA, které jsou prekurzory testosteronu.

Diagnóza také zahrnuje analýzu moči pro stanovení indikátoru 17-cc. Biochemická analýza krve vám umožňuje nastavit hladinu hormonů 17-SNP a DEA-C v těle pacienta. Komplexní diagnostika navíc zahrnuje studium symptomů hyperandrogenismu a dalších poruch endokrinního systému. Současně se dvakrát kontrolují ukazatele - před a po zkoušce s glukokortikosteroidy. Pokud se během analýzy hladina hormonů sníží na 75% nebo více procent, znamená to, že produkce androgenů výlučně v kůře nadledvin.

Kromě hormonálních testů zahrnuje diagnóza adrenogenitálního syndromu i ultrazvuk vaječníků, v němž lékař určuje anovulaci (lze zjistit, zda jsou pozorovány folikuly s různou úrovní zralosti, které nepřesahují preovulační objemy). V takových případech se zvětšují vaječníky, ale stromální objem je normální a pod kapslí orgánů nejsou žádné folikuly. Léčba adrenogenitálního syndromu začíná až po komplexním vyšetření a potvrzení diagnózy.

Adrenogenitální syndrom - léčba

ABC není fatální patologií s fatálním následkem, takže pravděpodobnost nevratných změn v těle pacienta je extrémně malá. Moderní léčba adrenogenitálního syndromu se však nemůže pochlubit jeho efektivitou a efektivitou. Pacienti s takovou diagnózou jsou nuceni užívat hormony pro život, aby kompenzovali nedostatek hormonů skupiny glukokortikosteroidů a bojovali proti pocitu méněcennosti.

Vyhlídky na takovou terapii zůstávají neprozkoumány, ale existují údaje, které naznačují vysokou pravděpodobnost rozvoje souběžných patologií AGS srdce, kostí, krevních cév, gastrointestinálních orgánů a onkologických onemocnění. To vysvětluje potřebu provádět pravidelná vyšetření u lidí s dysfunkcí nadledvinek - udělat rentgenový snímek kostí, elektrokardiogramu, ultrazvuku peritoneu atd.

Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom (synonyma: AHS, vrozená dysfunkce kůry nadledvin nebo vrozená adrenální hyperplazie) je onemocnění založené na dědičné poruše biosyntézy steroidních hormonů.

Nadledvinky a jejich funkce

Nadledviny jsou párované orgány, které jsou umístěny na horních pólech ledvin. Každá žláza je pokryta hustou skořápkou (kapslí), která proniká dovnitř a rozděluje orgán na dvě vrstvy: kortikální látku (vnější vrstvu) a dřeň (vnitřní vrstva). Kortikosteroidy syntetizují kortikosteroidy:

  • glukokortikoidy (kortikosteron, kortison) - regulují všechny metabolické procesy;
  • mineralokortikoidy (aldosteron) - reguluje rovnováhu draslíku a sodíku;
  • pohlavních hormonů.

Mozková substance je zodpovědná za produkci katecholaminů (adrenalin a norepinefrin). Epinephrine zvyšuje srdeční frekvenci a sílu. Norepinefrin udržuje cévní tonus.

Vývojový mechanismus

Výskyt vrozené adrenální hyperplazie je spojen s inhibicí produkce (produkce) některých kortikosteroidních hormonů a současně aktivuje produkci jiných. To je způsobeno nedostatkem enzymu, který se podílí na steroidogenezi (produkci kortikosteroidů). Hlavním patogenetickým mechanismem AHS je vrozený deficit enzymu C 21-hydroxylázy.

V závislosti na stupni nedostatku enzymu se vyvíjí nedostatek aldosteronu a kortizolu. Nedostatek druhého typu negativní zpětné vazby stimuluje produkci adrenokortikotropního hormonu (ACTH), který ovlivňuje kůru nadledvinek a vede k hyperplazii. Výsledkem je, že kortikosteroidy jsou syntetizovány nad normální, tj. Steroidogeneze se posouvá směrem k nadbytku androgenů.

Tělo vyvíjí hyperandrogeny adrenálního původu. Zvýšená produkce androgenů má virilizing (lat. "Virilis" - mužský, "virilizační" - maskulinizační) účinek na dítě v prenatálním období. Následně se vyvíjí klasická (vrozená) forma onemocnění. Klinické projevy závisí na stupni aktivity mutovaného genu SUR21-B. Při úplné absenci aktivity se tvoří forma syndromu tvořícího sůl, ve které je produkce mineralokortikoidů a glukokortikoidů zhoršena.

Prevalence nemoci

Prevalence AGS se u různých národností liší. Mezi bělochy patří klasické varianty vrozené adrenální hyperplazie k jednomu případu na 14 000 novorozenců (1 až 9800 ve Švédsku, 1 až 11000 v USA). V Japonsku je incidence 1 případ na 18 000 novorozenců. Mezi izolovanými populacemi je prevalence AHS 5–10krát vyšší než průměr. Mezi Eskymáky na Aljašce je tedy prevalence klasických variant onemocnění přibližně jeden případ na 282 novorozenců.

Formy a projevy

Vrozená adrenální hyperplazie je v klinických projevech velmi různorodá. Existují dvě klasické formy onemocnění:

  • pájení;
  • jednoduchá virilní forma.

Úplná nepřítomnost enzymu je charakteristická pro formu, která ztrácí sůl, která se projevuje porušením metabolismu soli (nedostatek mineralokortikoidů). Renaldosteronový systém je zapojen do patologického procesu. Příznaky se objevují v prvních dnech po narození dítěte. Adrenogenitální syndrom u novorozenců adrenální insuficience (nedostatek aldosteronu a kortizonu) je doprovázen následujícími příznaky:

  • regurgitace;
  • zvracení;
  • špatná periferní cirkulace;
  • snížení hmotnosti;
  • ospalost

Dehydratace způsobuje žízeň, která způsobuje aktivní sání. Tyto příznaky se objevují ve druhém nebo třetím týdnu po porodu. Nedostatek glukokortikoidů je indikován progresivní hyperpigmentací.

V biochemické analýze krve jsou přítomny hyponatremie (nedostatek sodíku), hyperkalemie (nadbytek draslíku), acidóza („acidifikace“ organismu). S nadbytkem androgenů od raných stadií vývoje plodu u novorozených dívek je zaznamenána ženská pseudohermafrodismus. Změny se pohybují od obvyklé hypertrofie klitorisu až po kompletní virilizaci vnějších pohlavních orgánů (klitoris podobný penisu s tahem uretrálního otvoru na hlavě).

Chlapci mají zvýšený penis s hyperpigmentací šourku. V nepřítomnosti adekvátní léčby v postnatálním období, virilization postupuje rychle. Zóny růstu kostí jsou uzavřeny dopředu, což je důvod, proč jsou dospělí pacienti zakrnělí. U dívek vede nedostatečná léčba k primární amenorei, která je spojena s inhibicí hypofyzárně-vaječníkového systému hyperprodukcí mužských pohlavních hormonů.

Viril forma je charakterizována progresivní maskulinizace, rychlou tvorbou orgánů, zvýšeným uvolňováním hormonů kůry nadledvin. U dívek narozených s karyotypem 46, XX je přítomna maskulinizace různého stupně závažnosti - od středně hypertrofovaného klitorisu až po absolutní fúzi labiálních záhybů za vzniku penisu a šourku. Vnitřní reprodukční systém je tvořen bez znaků - podle ženského typu.

U chlapců, viril AGS bezprostředně po narození obvykle není diagnostikován, protože genitálie jsou vizuálně normální. Diagnóza se provádí v pátém až sedmém roce života, kdy se objevují známky časné puberty. Existuje také neklasická (pozdní) forma deficitu 21-hydroxylázy, která je způsobena 40–80% poklesem aktivity enzymu ve srovnání s normálními hladinami.

U dívek dochází k mírnému nárůstu klitorisu, snížení velikosti dělohy, časnému vzniku prsu, předčasnému uzavření kosterních růstových zón, menstruačním poruchám, hirsutismu (růst vlasů mužského typu). První menstruace se vyskytuje ve věku 15–16 let, pak se cyklus vypne, je zde tendence k oligomenorrhea (velké intervaly mezi měsíci).

Účinek mužských hormonů ovlivňuje pleť: více mužských proporcí těla, zametání ramen, zúžené pánve, zkrácené končetiny. Často se u pacientů dále rozvine neplodnost, často je těhotenství ukončeno v raných stadiích. U chlapců je znakem přebytečných androgenů časné uzavření zón růstu kostí, snížení počtu varlat.

U všech dětí, bez ohledu na pohlaví, je nejčastějším příznakem neklasické formy AGS předčasné ochlupení stydkých a axilárních těl. Latentní vrozená adrenální hyperplazie nemá žádné klinické příznaky, ale v krvi lze nalézt mírně zvýšenou hladinu prekurzorů kortizolu. Ne všichni autoři takový stav rozlišují v samostatné formě onemocnění.

Diagnostika

Vedoucí postavení v diagnostice onemocnění je věnováno hormonálním analýzám. Pro stanovení geneze androgenů se provádějí hormonální testy před a po dexamethasonovém testu. Snížení hladiny DHEA a DHEAS v krvi po užití speciálních látek, které inhibují vylučování ACTH, indikuje adrenální původ mužských hormonů.

V případě formy onemocnění, které ztrácí sůl, je pozorováno zvýšení hladiny reninu v plazmě, což odráží nedostatek aldosteronu a dehydrataci. V klasické formě se úroveň ACTH zvyšuje. V pozdních formách nemoci je stanovena rodinná anamnéza případů selhání cyklu u příbuzných na obou liniích. Typické znaky naznačují zanedbané formy: předčasný růst tělesných vlasů u dívek mužského typu, pozdní menstruace, „sportovní“ postava atd.

Pomocí ovariálního ultrazvuku můžete navázat anovulaci (bez ovulace): přítomnost folikulů různých stupňů zralosti, ale nedosahujících preovulačního průměru. Dívky mají bazální teplotu s roztažnou první fází a krátkou druhou. To indikuje nedostatek corpus luteum. Také je znám androgenní typ vaginálních nátěrů.

AGS, spolu s galaktosémií, se týká onemocnění, která jsou předmětem novorozeneckých screeningových diagnostik, ale to není zcela oprávněné. Včasný neonatální screening nepomáhá při nápravě poruch u dívek. Je lepší provádět prenatální diagnostiku a prenatální léčbu nedostatku enzymů v rodinách, kde jsou oba rodiče heterozygotní a již mají nemocné potomky.

To vám umožní rozhodnout o zachování těhotenství. V případě konzervace se provádí intrauterinní léčba hormony, která zachrání dívku před chirurgickým zákrokem.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika adrenogenitálního syndromu se provádí s androgen-produkujícími nádory nadledvinek a pohlavních žláz, idiopatická časná puberta u chlapců. Solterová forma by měla být odlišena od vzácných variant vrozené dysfunkce nadledvinové kůry, pseudohyperaldosteronismu a některých dalších poruch.

Léčba

V klasické formě jsou dětem předepsány tablety hydrokortizonu (denní dávka 15–20 mg / m2 povrchu těla) nebo Prednisolon v dávce 5 mg / m2. Denní dávka je rozdělena do dvou dávek: třetina dávky ráno a dvě třetiny před spaním. To umožňuje maximálně potlačit produkci ACTH hypofýzou. V případě defektní druhé fáze cyklu je nutná stimulace ovulace od pátého do devátého dne cyklu, což významně zvyšuje pravděpodobnost těhotenství.

Pokud došlo k těhotenství, je třeba pokračovat v užívání glukokortikosteroidů, aby nedošlo k spontánnímu potratu. V případě ztráty AGS je předepsán fludrokortison (od 50 do 200 µg / den). V případě závažných komorbidit nebo chirurgického zákroku se zvyšuje dávka glukokortikoidů. Při pozdní diagnóze virové formy AHS u pacientů s geneticky ženským pohlavím je chirurgický zákrok zaměřen na plasty vnějších pohlavních orgánů.

Neklasická forma onemocnění vyžaduje léčbu pouze s výraznými vnějšími problémy (akné, hirsutismem) nebo snížením plodnosti. V tomto případě jmenujte 0,25-0,5 mg dexamethasonu nebo až 5 mg prednisolonu před spaním.

Akné a hirsutismus jsou účinně korigovány antiandrogeny (cyproteronem) spolu s estrogeny (jako součást perorální antikoncepce). Antiandrogenní účinek má spironolakton. Lék se užívá v dávce 25 mg dvakrát denně. Použití spironolaktonu po dobu šesti měsíců snižuje hladinu testosteronu o 80%.

Syntetické progestiny také snižují hyperrichózu, ale ženy s vrozenou adrenální hyperplazií by je neměly dlouhodobě užívat (podle doporučení lékařů je potlačení gonadotropinů při deprese vaječníků nežádoucí). Muži s neklasickým typem nemoci nepodstupují léčbu.

Předpověď

V klasické podobě závisí prognóza na včasné diagnóze (prevenci výrazných poruch vnějších pohlavních orgánů u dívek), na kvalitě předepsané léčby a na včasnosti operace na genitáliích. Přetrvávání hyperandrogenismu nebo nadměrné nasycení kortikosteroidy způsobuje, že pacienti zůstávají krátcí.

To spolu s kosmetickými defekty významně narušuje psychosociální adaptaci. Při adekvátní a včasné léčbě u žen s klasickou formou AHS je možný bezpečný nástup a těhotenství.

Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom je dědičná patologie nadledvinek, vyjádřená jako nedostatek enzymů na různých úrovních syntézy hormonů nadledvinek. Když k tomu dojde, zvýšení počtu androgenů, což vede k výskytu genitalizace genitálií. Co je adrenogenitální syndrom, každý by měl vědět, kdo vstoupí do rodinného vztahu.

Adrenogenitální syndrom má řadu charakteristických vlastností:

  • Virilizace genitálií.
  • Ústava má mužský vzhled.
  • Mléčné žlázy jsou nedostatečně rozvinuté.
  • Často označené akné.
  • Vývoj amenorey nebo oligomenorea.
  • Často dochází k neplodnosti.

Jaké statistiky říkají

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin mezi zděděnými nemocemi je jednou z nejčastějších. Lidé různých národností podléhají adrenogenitálnímu syndromu. Adrenogenitální syndrom u dětí evropské rasy se vyskytuje v poměru 1:14, Aljaškové se rodí s výskytem v 1 případě z 282, židovské děti mají mnohem vyšší procento onemocnění. K přenosu onemocnění dochází autosomálně recesivním způsobem.

Proč vyvinout adrenogenitální syndrom

Genetická patologie je neschopnost enzymových systémů, které se podílejí na vylučování steroidních hormonů, aby vykonávaly své funkce. Ve většině případů onemocnění vyvolává poškození genu zodpovědného za produkci kortizolu. Pokud je případ onemocnění zaznamenán v rodině, v budoucnu bychom měli očekávat narození dítěte s jedním chromozomem 23 párů, který obsahuje mutantní gen.

Docela často latentní formy AHS se projevují klinickými příznaky po zátěži, které mají destruktivní účinek na kůru nadledvin, jako jsou:

  • stresové situace;
  • práce bez odpočinku;
  • těžké infekce;
  • otrava.

Klasifikace

V lékařství různé formy adrenogenitálního syndromu:

  • Solter.
  • Jednoduchá pravda.
  • Neklasické.

Solter

Solterární forma adrenogenitálního syndromu se u novorozenců liší od patologické struktury ženských pohlavních orgánů. Penis chlapce je významně zvýšen. Současně dochází k porušení steroidogeneze, která se projevuje průjmem, křečemi. Biosyntéza aldosteronu se snižuje, sůl se ztrácí ledvinami, potními žlázami. Kůže je pigmentovaná. Bez včasné léčby dítě čelí fatálnímu výsledku.

Jednoduchá virilna

Adrenogenitální syndrom u dívek jednoduché formy viril postupuje mnohem snadněji: jsou pozorovány nesprávně vyvinuté genitálie, u chlapců je velikost genitálií značně zvýšena. Kojenci jsou diagnostikováni s nedostatkem nadledvinové nedostatečnosti. Virilizace se s časem zvyšuje.

Neklasické

Tento typ adrenogenitálního syndromu se nazývá postpubertální. Symptomy onemocnění jsou detekovány v adolescenci a reprodukčním věku. Genitálie nemají žádné abnormality, možná mírné zvýšení klitorisu u žen. Patologie je diagnostikována náhodně při vyšetření na neplodnost nebo selhání menstruačního cyklu.

Příznaky

Pro holčičky jsou známky pseudohermafroditismu. Velikost klitorisu je mnohem větší, než je norma ve tvaru penisu. S věkem se dívčí postava stává spíše člověkem, je tu krátká postava, široká ramena, úzká pánev, paže a nohy kratší než obvykle. Puberta se vyskytuje v předškolním věku, rozvíjejí se mužské pohlavní charakteristiky. Barvy hlasu se snižují, svalová hmota se zvyšuje, mléčné žlázy se nezvyšují, není zde žádná menstruace.

Symptomy adrenogenitálního syndromu v neklasických formách onemocnění, vyplývající ze stresových situací, které byly zaznamenány, nedobrovolného ukončení těhotenství, lékařského potratu, jsou méně specifické.

Vlasy se objevují na rtu, v oblasti hrudní kosti, akné a pórovitosti kůže se vlasy stávají mastnými. Cyklus pozdní menstruace je nestabilní, intervaly mezi kritickými dny trvají až jeden a půl měsíce. Někdy je zvýšený krevní tlak nebo hypotenze, bolesti hlavy.

Komplikace

Vrozený adrenogenitální syndrom je komplikován přetrvávající neplodností. Včasný projev patologie určuje minimální pravděpodobnost těhotenství. Pokud však těhotenství přišlo, končí to spontánním potratem. Když se dítě narodí během porodu, vzniká cervikální insuficience. Ženy jsou náchylné k psycho-emocionálním poruchám, ohrožují dlouhodobou depresi, sebevražedné tendence, agresivní chování.

Diagnostika

Po vypracování rodinné anamnézy a vyšetření pacienta porodníkem-gynekologem, endokrinologem, dermato-venereologem, jsou prováděny hormonální studie. Je nezbytné provést test s dexamethasanem, aby bylo možné stanovit 17-CS v moči před a po užití glukokordikoidů. Pro přesnější výsledek se stanoví testosteron a 17-hydroxyprogesteron. Výsledek může být nepřesný, pokud má žena polycystický vaječník, ve kterém dochází ke zvýšení počtu androgenů.

Studie využívající rentgenovou analýzu umožňuje zjistit, zda body osifikace odpovídají věkovým standardům. Počítačová tomografie a zobrazování magnetickou rezonancí umožňují zkoumání nadledvinek vyloučit maligní růst.

Léčba patologie

Léčba adrenogenitálního syndromu se provádí hlavní metodou léčby adrenální virové dysfunkce. Tento způsob léčby je považován za hormonální substituční terapii, aby se kompenzoval nedostatek glukokortikoidů.

V latentní formě nemoci, jestliže žena nechce otěhotnět v této fázi, menstruace jde rytmicky, hormonální drogy by neměly být používány. V ostatních případech, jak provádět terapii, se rozhoduje v závislosti na symptomech onemocnění. Často se glukokortikoidní léky používají v kombinaci s jinými léky.

Jak léčit neplodnost

Pokud se žena chce stát matkou, měla by užívat glukokortikoidy, dokud se neobnoví pravidelná menstruace a poté, dokud nedojde k těhotenství. Aby se zabránilo potratu, hormonální léčba pokračuje až do konce 12. týdne těhotenství. Pokud se na začátku těhotenství provádí terapie estrogenem, pak se v pozdějším čase používají progesteronové analogy, které nemají androgenní účinek.

Jak opravit nepravidelnou menstruaci

Pokud se žena obává nepravidelných období, vyrážek na kůži, hirsutismu a nechce otěhotnět, musíte užívat léky s estrogenními a antiandrogenními účinky. Doporučují se také antikoncepční přípravky, které obsahují progestogeny. Výsledek terapie může být pozorován po šesti měsících, ale v čase, kdy je substituční léčba ukončena, se znovu objeví známky hyperandrogenismu.

Terapie falešného hermafroditismu

Onemocnění je léčeno hormonální terapií a chirurgické metody korigují tvar pohlavních orgánů. Mineralokortikoidní terapie je také předepsána. Často jsou případy, kdy je novorozená dívka s nerozpoznanou chorobou registrována jako mužská osoba.

Předpověď

Pokud je adrenogenitální syndrom u novorozenců rychle zjištěn a je provedena adekvátní léčba, je pravděpodobnost příznivého výsledku onemocnění vysoká. Virilizace genitálií se nestává překážkou pro sex a porod. Po hormonální substituční terapii dochází k feminizaci: normalizuje se menstruace, obnoví se funkce reprodukčního systému.


Následující Článek
Krevní test na hormony