Sindrom.guru


Adrenogenitální syndrom (AHS) je závažná porucha, která ohrožuje Váš zdravotní stav, zdraví a život a stav vašich dětí. Novorozenci, teenageři a lidé zralého věku obou pohlaví podléhají. Proto je důležité zjistit, jaké jsou symptomy, formy, metody léčby a prevence tohoto onemocnění. V tomto článku se budeme zabývat všemi těmito aspekty a vydáme doporučení, jak zabránit riziku AHS u kojenců.

Adrenogenitální syndrom (AHS) je závažná porucha, která ohrožuje Váš zdravotní stav, zdraví a život.

Adrenogenitální syndrom - co to je?

Adrenogenitální syndrom je dědičné onemocnění kůry nadledvin. Přitahuje kosmetické, fyzické a psychické problémy.

Patologie má vrozený (dědičný) charakter, doprovázený poruchou syntézy hormonů v kůře nadledvin. Když k tomu dojde, produkce nadměrného množství androgenu - mužského pohlavního hormonu. Výsledkem tohoto procesu je virilizace (vzhled nebo zhoršení mužských rysů u mužů i žen).

Jaké jsou příčiny a patogeneze adrenogenitálního syndromu?

Patologie je způsobena dědičnými mutacemi genů, které vedou k rozpadu adrenálního enzymového systému. Co by měli rodiče očekávat:

  • Pokud je nemoc přítomna pouze v otci nebo matce dítěte, porušení nebude dítětem zděděno.
  • Když mají dva rodiče uvedenou mutaci, pravděpodobnost jejího výskytu u novorozence je až 25%.
  • Pokud jeden z rodičů trpí hormonálními abnormalitami a druhý je nositelem genové mutace, zvyšuje se riziko nalezení patologie u nenarozeného dítěte na 75%.

Patogeneze (procesy probíhající během nemoci) adrenogenitálního syndromu spočívá v nadměrné produkci androgenního hormonu v důsledku nedostatku určitého enzymu. Zároveň se abnormálně snižuje produkce jiných hormonů (kortizol, který stimuluje syntézu proteinů a aldosteron, který je zodpovědný za výměnu minerálů v těle). Stupeň onemocnění je dán intenzitou vylučování (produkce) přebytečných látek.

Hlavní formy adrenogenitálního syndromu

Existuje několik forem vrozené AHS, s různými příznaky:

  • Virilnaya. Poruchy v těle se vyskytují již ve stadiu plodu. Vzhledem k nadměrné sekreci hormonu s adrenogenitálním syndromem, jsou rysy falešného hermafroditismu (maskulinizace) pozorovány u novorozených dívek, u chlapců - příliš velkého penisu. Děti s virilní formou AGS mají často nadměrně pigmentovanou kůži vnějších genitálií, bradavek a řitního otvoru. Ve věku od 2 do 4 let vyjadřují vlastnosti rané puberty (akné, nízké zabarvení hlasů, ochlupení), často mají tyto děti krátký vzrůst.
  • Solter. Příčinou je nedostatek aldosteronu, vyjádřený ve formě stříkajícího zvracení, nesouvisejícího s příjmem potravy, prodlouženým poklesem krevního tlaku, průjmem u dítěte, záchvaty. Nevyváženost vody a soli, závažné poruchy kardiovaskulárního systému jsou charakteristické pro adrenogenitální syndrom ztrácí sůl. Tato forma se vyskytuje nejčastěji a je velmi nebezpečná, protože ohrožuje život pacienta.
  • Hypertenzivní. Zřídka se vyskytují, charakterizované prodlouženým zvýšením krevního tlaku. V průběhu času se vyskytují komplikace hypertonické AHS (mozkové krvácení, kardiovaskulární poruchy, snížené vidění, selhání ledvin).

Někdy tento hormonální defekt nemusí být vrozený, ale získaný (post-pubertální forma). V tomto případě se vyvíjí v důsledku aldosteromu - nádoru, který vznikl v kůře nadledvin.

Hypertenzní forma adrenogenitálního syndromu

Příznaky adrenogenitálního syndromu

Nahoře jsme uvedli příznaky charakteristické pro různé formy dědičné AGS. Je nutné zefektivnit to, co bylo řečeno, a také vyplnit seznam označených značek.

Pro jednoduchý typ virové formy patologie jsou charakteristické běžné znaky:

  • u kojence, zvracení, pomalého sání, zhoršeného metabolismu, dehydratace, hmotnosti a výšky ihned po porodu;
  • "Mužská" postava (krátké končetiny, široká ramena, velké tělo);
  • neustále vysoký krevní tlak;
  • možné neplodnosti.

U žen má adrenogenitální syndrom následující projevy:

  • časná puberta (ve věku 6-7 let) v nepřítomnosti prsu;
  • růst vlasů (tělo, obličej, perineum, břicho, nohy, hrudník a záda);
  • nižší tón hlasu;
  • nedostatečný rozvoj genitálií;
  • nástup menstruace ne dříve než 14-16 let, jejich nepravidelnost (zpoždění);
  • velké množství akné, porézní a mastné kůže obličeje, zad;
  • krátká postava, postava "mužského" typu.

Příznaky adrenogenitálního syndromu

U chlapců je adrenogenitální syndrom doprovázen následujícími příznaky:

  • příliš velká velikost penisu v dětství;
  • nadměrná pigmentace šourku a jiných oblastí kůže;
  • často - krátká postava.

Pro post-pubertální nebo neklasickou (získanou) formu AGS jsou charakteristické následující znaky:

  • růst vlasů;
  • zpoždění menstruačního cyklu;
  • často - neplodnost nebo spontánní potrat;
  • atrofie mléčných žláz;
  • snížení velikosti vaječníků, dělohy, malého zvýšení klitorisu (nejčastější u žen v reprodukčním věku).

Chcete-li se dozvědět více o nejčastějších příznacích AHS, můžete si prohlédnout fotografii ilustrující symptomy virilizace.

Jaká je diagnóza adrenogenitálního syndromu?

AGS je diagnostikována vyšetřením pacienta s řadou lékařů, včetně:

  • genetik;
  • porodník-gynekolog nebo urolog-androlog;

Nutno vyšetřit endokrinologem

  • dermatovenerolog;
  • endokrinolog;
  • dětský kardiolog;
  • optometristou

Lékař sbírá anamnézu týkající se nemoci, analyzuje pacientovy stížnosti. Provádí kontrolu potenciálního pacienta, aby zjistil primární fyzikální abnormality indikující AGS.

Dále byste měli projít některými testy:

  • Pro stanovení hladiny sodíku, draslíku, chloridů v krvi.
  • Hormonální. Měli byste zkontrolovat poměr pohlavních hormonů, stejně jako práci štítné žlázy.
  • Klinické.
  • Biochemické.
  • Obecné (moč).

Předpokládá se také komplex studií, jejichž cílem je vyvrátit nemoci s příznaky podobnými příznakům AHS. Tyto studie zahrnují:

  • Ultrazvuk (ultrazvuk) pohlavních orgánů;
  • Ultrazvuk pánevní;

Ultrazvuk pánevní

  • zobrazení magnetických rezonancí nadledvinek a mozku;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografie.

Jak se léčí adrenogenitální syndrom?

Funkce boje proti tomuto defektu jsou následující:

  • Lékaři doporučují léčbu AHS pomocí hormonálních léků, které zajišťují vyváženou syntézu hormonů kůry nadledvinek (tablety pro hydrokortison pro děti). Léčebný kurz trvá celý život.
  • Pacienti jsou pod dohledem života gynekologa, endokrinologa.
  • Někdy (v případě pozdní diagnózy) dívky potřebují operaci (korekce genitálií).
  • V případě onemocnění se ztrátou AHS by se mělo zvýšit množství soli a dalších stopových prvků. Povinná dieta.
  • Nízký růst, kosmetické vady mohou způsobit potřebu psychologické pomoci pacientovi.
  • V případě post-pubertální vady je terapie nutná pouze v případě, že nastanou kosmetické nebo reprodukční problémy.

Stupeň vyléčení závisí na tom, zda je diagnóza provedena okamžitě. Včasná diagnóza může zabránit změnám genitálií u dívek. Se správným terapeutickým přístupem ke klasickým formám onemocnění u žen je možné zajistit funkci porodního a normálního průběhu těhotenského procesu.

Prevence adrenogenitálního syndromu

Jako preventivní opatření lékaři doporučují uchýlit se k:

  • genetické poradenství (zejména při plánování koncepce dítěte);
  • vyloučení negativních faktorů těhotné ženy.

Výsledky

Adrenogenitální syndrom je závažné onemocnění s vážnými důsledky pro ženy i muže. Znát vlastnosti této choroby vám pomůže vyhnout se komplikacím: neplodnost, nadměrné kosmetické problémy a v některých případech smrt.

Pokud plánujete mít děti, měli byste pečlivě sledovat své vlastní zdravotní ukazatele. Nezapomeňte se poradit s lékařem.

Adrenogenitální syndrom (AHS): co to je, příčiny, symptomy, diagnóza, léčba

Adrenogenitální syndrom (AHS) je těžké endokrinní onemocnění. Má autosomálně recesivní režim dědičnosti. Může se vyskytnout stejným způsobem, jak u mužů, tak u žen. Většina forem může být identifikována od okamžiku narození. Tento stav vyžaduje povinnou léčbu, protože v krátkodobém horizontu může způsobit komplikace.

Příčiny adrenogenitálního syndromu

Jako hlavní příčina vedoucí k rozvoji adrenogenitálního syndromu existuje genetická porucha vedoucí k nedostatku enzymu podílejícího se na syntéze steroidních hormonů prováděných v nadledvinách.

Nejčastěji se jedná o genový nedostatek umístěný v oblasti krátkého ramene patřícího k šestému chromozomu. Zřídka je důvodem nedostatek takového enzymu, jako je 3-beta-ol-dehydrogenáza a 11-beta-hydroxyláza.

Patogeneze

Patogeneze onemocnění je komplexní, souvisí se skutečností, že výše uvedené enzymy snižují kortizol v séru.

Vzhledem ke skutečnosti, že hladina kortizolu je snížena, zvyšuje se vylučování adrenogenitálních hormonů, což přispívá k hyperplazii zóny v kůře nadledvin, která je zodpovědná za syntézu androgenů.

V důsledku toho dochází k porušování složitých biochemických procesů:

  • nedostatek kortizolu.
  • adrenokortikotropní hormon je kompenzační.
  • snížené hladiny aldosteronu.
  • je pozorován nárůst látek, jako je progesteron, 17-hydroxyprogesteron a androgeny.

Klasifikace

Mezi hlavními formami onemocnění by mělo být zdůrazněno:

  • Adrenogenitální syndrom v solitární formě. Je to nejběžnější forma, která je diagnostikována u dětí od narození do jednoho roku. Onemocnění je charakterizováno poruchou hormonální rovnováhy a nedostatečnou funkční aktivitou v kůře nadledvin. Při diagnostice je aldosteron stanoven v nízkých hodnotách pro svou normu. Díky tomu se udržuje rovnováha vody a soli. Proto je při nedostatku aldosteronu narušena práce kardiovaskulárního systému a projevuje se nestabilita krevního tlaku. V ledvinové pánvi dochází k významnému ukládání solí.
  • Adrenogenitální syndrom ve virilární formě. Je to jedna z klasických variant patologického procesu. Adrenální insuficience se v tomto případě nevyvíjí. Změní se pouze vnější genitálie. Objevuje se okamžitě od okamžiku narození. Na straně vnitřních orgánů reprodukčního systému není pozorován.
  • Postpubescentní adrenogenitální syndrom. Takový průběh onemocnění je atypický, může se vyskytovat u sexuálně aktivních žen. Jako příčinu lze určit nejen přítomnost mutace, ale také nádor v kůře nadledvin. Nejčastějším projevem je rozvoj neplodnosti. Někdy může přijít na světlo, když dojde k potratu.

Příznaky adrenogenitálního syndromu

Existuje mnoho příznaků adrenogenitálního syndromu, mohou záviset na převládající formě.

Mezi nimi jsou hlavní projevy typické pro všechny formy:

  • malé děti se vyznačují vysokou a velkou tělesnou hmotností. Postupně dochází ke změně vzhledu. V období dospívání je pozorován zakrslý růst, tělesná hmotnost prochází normalizací. V dospělosti mají lidé trpící adrenogenitálním syndromem krátký vzrůst a tenký stav těla;
  • Hyperandrogenismus je charakterizován velkou velikostí penisu a malými varlaty u mužů. U dívek se adrenogenitální syndrom projevuje v klitorisu podobném penisu, přičemž distribuce vlasů má převážně mužský typ (viz foto nahoře). Dívky mají navíc známky hypersexuality a hrubého hlasu;
  • na pozadí rychlého růstu je pozorována výrazná deformace pohybového aparátu;
  • lidé jsou charakterizováni nestabilitou v duševním stavu;
  • v oblasti kůže jsou oblasti hyperpigmentace;
  • periodicky konvulzivní syndrom.

U jednoduché formy adrenogenitálního syndromu u chlapců se projevuje:

  • několikrát zvětšený penis;
  • šourek získává výraznou hyperpigmentaci, stejně jako anální oblast;
  • výrazná hyperrichóza;
  • již v dětství erekce;
  • hlas chlapce je hrubý, má nízké zabarvení;
  • na kůži se objevuje akné;
  • probíhají těžké předčasné maskulinizace a urychlená tvorba kostí;
  • růst může být poměrně nízký.

Post-pubertální vrozený adrenogenitální syndrom se projevuje:

  • pozdní nástup menstruace;
  • menstruační cyklus je charakterizován výraznou nestabilitou, s narušenou periodicitou a trváním, existuje tendence k oligomenorea;
  • existuje nadměrná chlupatost, zejména mužského typu;
  • kůže se stává mastnější, póry expandují do obličeje;
  • ústava je mužská, charakterizovaný vývojem širokých ramen a úzké pánve;
  • mléčné žlázy jsou malé, častěji je to jen kožní záhyb s nedostatečně vyvinutou bradavkou.

Vyznačuje se tím, že struktura vnějších pohlavních orgánů má intersexuální znaky.

  • klitoris je velký, v oblasti hlavy je prodloužení uretry;
  • velikost a tvar pysků se podobá šourku;
  • v oblasti šourku a podpaží se stanoví nadměrný růst vlasů;
  • adrenogenitální syndrom u novorozenců neumožňuje vždy identifikovat pohlaví. Dívky mají větší vnější podobnost s chlapci. V oblasti prsních žláz v období puberty není růst.
  • charakterizované dítětem je pomalý přírůstek hmotnosti.
  • bezprostředně po narození je těžké zvracení, které se opakuje v přírodě, není tam žádná chuť k jídlu, v břišní oblasti jsou silné bolesti s námahou přední stěny břicha, po každém krmení je regurgitace;
  • dehydratace se vyvíjí poměrně rychle, ve které se snižuje sodík a stoupá draslík;
  • dítě se během několika dnů zpomaluje, přestává normálně sát, vědomí přechází do kollaptoidního, do té míry, že se kardiogenní šok a možná smrt vyvíjí s předčasnou pomocí.

Diagnostika

Diagnóza začíná stížnostmi a anamnestickými údaji. Mohou to být změny stavu dítěte po narození, zhoršená reprodukční funkce, rozvoj obvyklého potratu.

Povinná externí zkouška s hodnocením stavu všech systémů. Značná pozornost by měla být věnována postavě, výšce a její důležitosti pro věkové parametry, vyšetření charakteru tělesných vlasů a reprodukčních orgánů bude trvat.

Jsou požadovány laboratorní a instrumentální metody.

  • kompletní krevní obraz a biochemická studie se stanovením elektrolytů. Mezi nimi je nutné stanovit obsah elektrolytů, jako jsou chloridy, sodík, draslík atd.;
  • povinné je posouzení hormonálního profilu. Je nutné stanovit hladinu hormonů kůry nadledvin, estrogenů a testosteronu, jak volných, tak vázaných:
    • velký význam má stanovení obsahu 17-hydroxyprogesteronu. U žen se měření provádí pouze během folikulární fáze. Diagnózu lze vyloučit pouze v případě, že její index je nižší než 200 ng / dl;
    • při překročení hodnoty větší než 500 ng / dl je diagnóza plně potvrzena a nejsou vždy nutné další metody;
    • pokud je hodnota větší než 200, ale menší než 500, je nutné provést test s ACTH pro účely diagnózy. Při provádění testu ACTH a získání hodnoty nad 1000 ng / dl diagnostikujte adrenogenitální syndrom;
    • je nutné vyhodnotit stav moči;
  • Z instrumentálních metod je velmi populární ultrazvuk orgánů.
    • u dívek musí být v době hodnocení funkce a přítomnosti organické patologie proveden ultrazvuk dělohy a přívěsky;
    • u chlapců je nutné vyhodnotit stav šourkových orgánů ultrazvukem;
    • Pro osoby každého pohlaví je vyžadováno ultrazvukové vyšetření retroperitoneálních orgánů, aby se stanovila velikost, struktura a přítomnost tvorby nádorů v oblasti nadledvin.
  • v případě, že když ultrazvukové vyšetření nedokáže detekovat patologické stavy v nadledvinách, měl by být proveden roentgenogram lebky nebo zobrazení magnetické rezonance mozku pro detekci fokálních nádorových lézí nebo hyperplazie míst hypofýzy;
  • Další metodou je elektrokardiografie pro posouzení funkčního stavu kardiovaskulárního systému.

Diferenciální diagnostika

Povinný bod v diagnóze adrenogenitálního syndromu je nutný k vyloučení jiných patologií.

Mezi nejpodobnější patologie patří:

  • hermafroditismus. V patologii vnitřních pohlavních orgánů mohou být často kombinovány vnější poruchy.
  • adrenální insuficience. V tomto případě je nutné vyhodnotit další symptomy a diagnostické metody, protože jsou často podobné. Adrenální insuficience se však projevuje po provokujícím faktoru na pozadí předchozího zdraví;
  • androgen produkující nádor v nadledvinkách. Podobný stav se vyvíjí po určité době, v dětství jde o vzácnou patologii;
  • stenóza pyloru. Jedná se o patologii, která má charakteristické symptomy se solí ztracenou formou.

Léčba adrenogenitálního syndromu

Základem terapie jsou léčiva, která vykazují náhradní vlastnosti. Patří mezi ně léčiva ze skupiny glukokortikosteroidů, jako je například Prednisolon nebo Dexamethason.

Prednisolon nebo Dexamethason

Ten má méně vedlejších účinků, proto se používá především pro děti. Výpočet dávky se provádí individuálně v závislosti na hladině hormonu. Denní dávka by měla být rozdělena do několika recepcí, je vítán dvojitý příjem s využitím hlavní části látky ve večerních hodinách. To je způsobeno tím, že v noci dochází ke zvýšené produkci hormonů.

Pokud má pacient formu s ztrátou soli, používá se také fludrokortison.

K normalizaci funkce vaječníků se používají kombinované perorální antikoncepce, které mohou mít antiandrogenní účinek.

Zvláštní pozornost je věnována těhotným ženám. Aby se zabránilo potratu, je třeba jmenovat Duphaston, což přispěje k vytvoření příznivého hormonálního pozadí. V současné době je preferována Utrozhestan, tato dávková forma progesteronu může být použita až do 32 týdnů těhotenství, což umožňuje prodloužit těhotenství na úplný vývoj plodu.

Chirurgie

Chirurgická léčba v tomto případě neplatí. Možné je pouze použití plastických rekonstrukčních operací zaměřených na korekci kosmetického defektu v oblasti genitálií.

Lidové léky

Lidové léky v léčbě adrenogenitálního syndromu neplatí. To je způsobeno tím, že ani jeden bylinný lék nemůže plně kompenzovat nedostatek hormonu.

Prevence

Opatření specifické profylaxe pro prevenci adrenogenitálního syndromu neexistují. To je způsobeno příčinou jejího výskytu.

Aby se předešlo narození dítěte s tímto onemocněním, je nutné v koncepční fázi konzultovat s genetikem a určit míru rizika výskytu tohoto syndromu. To je zvláště důležité, pokud budoucí rodiče nebo blízcí příbuzní mají podobnou patologii.

Během rozvíjejícího se těhotenství by měli mít rodiče, kteří mají v rodině případy této patologie, karyotypizaci plodu, aby mohli zkontrolovat genotyp na defekty a dodržovat všechna doporučení pro léčbu těhotenství.

Komplikace

Průběh onemocnění závisí do značné míry na formě procesu a adrenogenitální syndrom u dětí ve formě soli může být život ohrožující. V tomto případě je důležité diagnostikovat patologii co nejdříve a provést odpovídající terapii.

Lidé trpící adrenogenitálním syndromem zvyšují riziko neplodnosti u mužů i žen.

Pokud se těhotenství vyvíjí, existuje vysoké riziko potratu. Aby se zachovala vitalita plodu, je třeba zachovat léčbu od prvních dnů po oplodnění.

Pacienti s adrenogenitálním syndromem často trpí depresivními stavy a jinými psychickými poruchami. Z této skupiny lidí vzrostla četnost sebevražedných pokusů.

Předpověď

S včasnou diagnózou formy adrenogenitálního syndromu bude prognóza poměrně příznivá. V mnoha ohledech je snazší průběh onemocnění spojen s formou onemocnění. Tvrdší je pouze ztracená forma, která vyžaduje naléhavý lékařský zákrok s předepisováním léků.
To je důvod, proč je důležité, aby se diagnóza prováděla včas, když se dítě stane nemocným nebo má příznaky charakteristické pro tento syndrom.

Adrenogenitální syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, způsob léčby, prognóza

Adrenogenitální syndrom (AHS) je dědičná enzymopatie s vrozenou hyperplazií kůry nadledvin. Základem patologie je geneticky determinované porušení procesu steroidogeneze. AGS je charakterizována hypersekrecí androgenů nadledvinkami, potlačením produkce gonadotropních hormonů a glukokortikoidů, poruchou folikulogeneze.

V oficiální medicíně se AGS nazývá syndrom Apera-Gamma. Vyznačuje se hormonální nerovnováhou v těle: nadměrným obsahem androgenů v krvi a nedostatečným množstvím kortizolu a aldosteronu. Následky nemoci jsou pro novorozence nejnebezpečnější. Existuje mnoho androgenů v jejich tělech a málo estrogenů - mužských a ženských pohlavních hormonů.

První klinické příznaky onemocnění se objevují u dětí bezprostředně po narození. V některých extrémně vzácných případech je AGS detekován u jedinců ve věku 20-30 let. Prevalence syndromu se mezi etnickými skupinami významně liší: je nejvyšší mezi Židy, Eskymáky a členy evropské rasy.

Malá anatomie

Nadledviny jsou spárované endokrinní žlázy umístěné nad horní částí lidských ledvin. Toto tělo zajišťuje hladký chod všech tělesných systémů a reguluje metabolismus. Nadledviny spolu s hypotalamicko-hypofyzární soustavou poskytují hormonální regulaci vitálních tělesných funkcí.

Nadledviny jsou umístěny v retroperitoneálním prostoru a sestávají z vnější kortikální a vnitřní medully. Kortikální buňky vylučují glukokortikosteroid a pohlavní hormony. Kortikosteroidní hormony regulují metabolismus a energii, poskytují tělu imunitní ochranu, tónují cévní stěnu a pomáhají přizpůsobit se stresu. V medulla jsou produkovány katecholaminy - biologicky aktivní látky.

Kortizol je hormon ze skupiny glukokortikosteroidů vylučovaných vnější vrstvou nadledvinek. Kortizol reguluje metabolismus sacharidů a krevní tlak, chrání organismus před účinky stresových situací, má mírný protizánětlivý účinek a zvyšuje úroveň imunitní ochrany.

Aldosteron - hlavní mineralokortikoid, produkovaný žlázovými buňkami kůry nadledvin a regulující metabolismus vody a soli v těle. Odstraňuje přebytečnou vodu a sodík z tkání do intracelulárního prostoru, zabraňuje tvorbě edému. Působením na ledvinové buňky je aldosteron schopen zvýšit objem cirkulující krve a zvýšit krevní tlak.

Klasifikace

Existují 3 klinické formy AGS, které jsou založeny na různých stupních deficitu 21-hydroxylázy:

  • Úplná absence 21-hydroxylázy v krvi vede ke vzniku ztrátové formy. Je to docela běžné a život ohrožující. V těle novorozence je rovnováha vody a soli narušena a reabsorpce v renálních tubulech, dochází k nadměrnému močení. Na pozadí akumulace soli v ledvinách dochází k narušení práce srdce, ke skoku krevního tlaku. Už druhý den života se dítě stává pomalým, ospalým, adynamickým. Pacienti často močí, zakopávají, slzou, téměř nejí. Kojenci umírají na dehydrataci a metabolické poruchy. U dívek je pozorován fenomén pseudo-hermafroditismu.
  • Částečný nedostatek 21-hydroxylázy je způsoben typickou virilní formou syndromu. Navíc, na pozadí normálních hladin aldosteronu a kortizolu v krvi, se zvyšuje hladina androgenů. Tato patologie není doprovázena adrenální insuficiencí, ale projevuje se pouze sexuální dysfunkcí. U dívek je klinický obraz onemocnění mnohem jasnější než u chlapců. První příznaky se objevují bezprostředně po porodu. Zvýšení klitorisu se pohybuje od jeho nevýznamné hypertrofie až po úplnou tvorbu mužského penisu. V tomto případě se vaječníky, dělohy a vejcovody vyvíjejí normálně. Pozdní detekce patologie a nedostatek léčby vede k progresi onemocnění. U chlapců s AGS je klinický obraz méně výrazný. Jejich genitálie při narození jsou tvořeny správně. Syndrom předčasné puberty se klinicky projevuje během 3-4 let. Jak chlapec roste, reprodukční dysfunkce postupuje: vyvíjí se oligo-nebo azoospermie.
  • Získává se atypická pozdní nebo post-pubertální forma. To se vyvíjí pouze u žen, které jsou sexuálně aktivní a má skromný klinický obraz až do úplné absence příznaků. Příčinou patologie se obvykle stává nádor nadledvinek. U pacientů s akcelerovaným růstem se zvětšuje klitoris, akné, hirsutismus, dysmenorea, polycystický vaječník a neplodnost. S touto formou syndromu je riziko potratu a předčasné smrti vysoké. Atypická forma je obtížné diagnostikovat, což je spojeno s nejednoznačností symptomů a nedostatkem výrazné dysfunkce nadledvin.

Etiopatogeneze

AGS se vyskytuje u jedinců s vrozeným nedostatkem enzymu C21 hydroxylázy. Aby bylo jeho množství v těle udržováno na optimální úrovni, je nutný plnohodnotný gen lokalizovaný v autosomech chromozomu 6. Mutace tohoto genu vede k rozvoji patologie - zvýšení velikosti a zhoršení funkce kortikální vrstvy nadledvinek.

Dědičnost syndromu se provádí autosomálně recesivním způsobem - okamžitě od obou rodičů. Nosič jednoho syndromu mutantního genu není klinicky manifestován. Projev onemocnění je možný pouze tehdy, jsou-li v obou autosomech 6. páru defektní geny.

Vzory dědičného přenosu adrenogenitálního syndromu:

  1. Děti narozené zdravým rodičům, kteří nesou mutantní gen, mohou dědit hyperplazii nadledvin.
  2. Děti narozené zdravé matce od nemocného otce jsou zdravými nositeli onemocnění.
  3. Děti narozené zdravé matce z mutací nosiče otce v 50% případů budou trpět AGS a v 50% zůstanou zdravými nosiči postiženého genu.
  4. Děti narozené nemocným rodičům zdědí nemoc ve 100% případů.

V extrémně vzácných případech je adrenogenitální syndrom dědičně sporný. Náhlý nástup patologie je způsoben negativním dopadem na tvorbu ženských nebo mužských zárodečných buněk. Ve velmi vzácných případech se nemocné děti rodí naprosto zdravým rodičům. Příčinou těchto abnormalit mohou být novotvary nadledvin a hyperplastické procesy ve žlázách.

Patogenetické vazby AGS:

  • defekt genu kódujícího enzym 21-hydroxylázu,
  • nedostatek tohoto enzymu v krvi,
  • porušení biosyntézy kortizolu a aldosteronu,
  • aktivace systému hypotalamus-hypofýza-nadledviny,
  • Hyperprodukce ACTH,
  • aktivní stimulace kůry nadledvin
  • zvýšení kortikální vrstvy v důsledku proliferace buněčných prvků,
  • akumulace prekurzoru kortizolu v krvi,
  • hypersekrece nadledvinových androgenů,
  • ženský pseudo-hermafroditismus,
  • syndrom předčasné puberty u chlapců.

Rizikové faktory, které aktivují mechanismus patologie:

  1. užívání účinných léků
  2. zvýšená úroveň ionizujícího záření,
  3. dlouhodobé užívání hormonálních kontraceptiv, t
  4. zranění
  5. interkurentní onemocnění
  6. napětí
  7. operativní zákroky.

Příčiny AHS jsou výhradně dědičné, navzdory vlivu provokujících faktorů.

Symptomatologie

Hlavní příznaky AGS:

  • Nemocné děti v raném věku jsou vysoké a mají velkou tělesnou hmotnost. Jak se tělo dítěte vyvíjí, jejich vzhled se mění. Již ve věku 12 let se růst zastaví a tělesná hmotnost se vrátí do normálu. Dospělí se vyznačují krátkou postavou a štíhlou postavou.
  • Známky hyperandrogenismu: velký penis a malá varlata u chlapců, klitoris podobný penisu a růst mužských vlasů u dívek, přítomnost jiných mužských symptomů u dívek, hypersexualita, hrubý hlas.
  • Rychlý růst s deformací kostí.
  • Nestabilní duševní stav.
  • Perzistentní hypertenze u dětí a dyspepsie jsou nespecifické příznaky, které se vyskytují u mnoha onemocnění.
  • Hyperpigmentace kůže dítěte.
  • Periodické křeče.

Solterární forma se liší těžkým průběhem a je vzácná. Nemoc se projevuje:

  1. pomalé sání
  2. snížení krevního tlaku,
  3. průjem,
  4. těžké zvracení
  5. křeče
  6. tachykardie
  7. porucha mikrocirkulace,
  8. úbytek hmotnosti
  9. dehydratace
  10. metabolická acidóza,
  11. zvyšování adynamie
  12. dehydratace
  13. srdeční zástavy způsobené hyperkalemií.

Solterární forma je charakterizována hyperkalemií, hyponatremií, hypochloremií.

Jednoduchá forma AGS u chlapců ve věku 2 let se projevuje:

  1. zvětšení penisu
  2. hyperpigmentace šourku,
  3. ztmavnutí kůže kolem řiti,
  4. hyperrichóza
  5. vznik erekce
  6. nízkým, hrubým hlasem
  7. vzhled akné vulgaris
  8. maskulinizace
  9. zrychlená tvorba kostí,
  10. krátká postava

Post-pubertální forma se projevuje u dospívajících dívek:

  1. pozdní menarche
  2. nestabilní menstruační cyklus s porušením frekvence a trvání,
  3. oligomenorrhea,
  4. růst vlasů na atypických místech
  5. mastná pleť na obličeji,
  6. zvětšené a zvětšené póry
  7. mužská postava
  8. mikromastie.

Vyprovokovat rozvoj této formy AHS může potrat, potraty, non-vyvíjející se těhotenství.
U dívek se klasická virilní forma AGS projevuje intersexovou strukturou vnějšího genitálu: velkým klitorisem a rozšířením uretrálního otvoru na hlavě. Velké stydké pysky se podobají šourku, v podpaží a ochlupení začnou brzy růst, kosterní svaly se rychle vyvíjejí. Výslovný AGS ne vždy určuje pohlaví novorozence. Nemocné dívky vypadají jako chlapci. Nepěstují prsní žlázy, chybí menstruace nebo se stávají nepravidelnými.

Děti s ACS jsou v lékárně u dětských endokrinologů. S pomocí moderních léčebných technik provádějí odborníci lékařskou a chirurgickou léčbu syndromu, který umožňuje tělu dítěte v budoucnu se správně rozvíjet.

AGS není smrtící nemoc, i když některé z jejích symptomů psychicky deprimují pacienty, což často vede k depresi nebo nervovému zhroucení. Včasná detekce patologie u novorozenců umožňuje nemocným dětem přizpůsobit se časem společnosti. Když se u dětí školního věku zjistí, že se jedná o nemoc, situace se často vymkne kontrole.

Diagnostická opatření

Diagnóza AGS je založena na anamnestických a fenotypových datech, stejně jako na výsledcích hormonálních studií. Při celkovém vyšetření se vyhodnocuje počet pacientů, výška, stav pohlavních orgánů, stupeň distribuce vlasů.

Laboratorní diagnostika:

  • Hemogram a biochemie krve.
  • Studium sady chromozomů - karyotyp.
  • Studium hormonálního stavu pomocí enzymového imunotestu, který ukazuje obsah kortikosteroidů a ACTH v séru.
  • Radioimunotest stanoví množství kortizolu v krvi a moči.
  • V pochybných případech umožňuje správná diagnóza molekulárně genetickou analýzu.

Instrumentální diagnostika:

  1. Radiografie rentgenových kloubů nám umožňuje stanovit, že kostní věk pacientů je před pasem.
  2. Na ultrazvuku najdou dívky dělohu a vaječníky. Ultrazvuk vaječníků má důležitou diagnostickou hodnotu. Pacienti nacházejí multifollikulární vaječníky.
  3. Tomografická studie nadledvinek vám umožní vyloučit nádorový proces a určit existující patologii. S AGS je parní žláza výrazně zvětšena, zatímco její forma je plně zachována.
  4. Pomocné diagnostické metody jsou radionuklidové skenování a angiografie.
  5. Aspirační punkce a histologické vyšetření punktátu se studiem buněčného složení jsou prováděny ve zvláště závažných a pokročilých případech.

Novorozenecký screening se provádí 4. den po narození dítěte. Kapka krve se odebírá z paty novorozence a aplikuje se na testovací proužek. Z dosaženého výsledku záleží na další taktice nemocného dítěte.

Léčba

AGS vyžaduje celoživotní hormonální léčbu. Pro dospělé ženy je substituční léčba nezbytná pro feminizaci, pro muže je prováděna eliminace sterility a pro děti překonání psychických obtíží spojených s časným vývojem sekundárních sexuálních charakteristik.

Léčbou lékem je užívání následujících hormonálních léků:

  • Pro korekci hormonální funkce nadledvinek jsou pacientům předepsány glukokortikoidní léky - „Dexamethason“, „Prednisolon“, „Hydrokortison“.
  • V případě potratu je předepsán Duphaston.
  • Estrogen-androgenní léky jsou ukázány na ženy, které neplánují budoucí těhotenství - "Diane-35", "Marvelon".
  • Pro normalizaci funkce vaječníků je nutné užívat perorální antikoncepci s progestiny.
  • Z nehormonálních léků se snižuje hirsutismus "Veroshpiron".

Je možné zabránit krizím nadledvinové insuficience zvýšením dávky kortikosteroidů o 3-5 krát. Léčba je považována za účinnou, jestliže ženy mají normální menstruační cyklus, došlo k ovulaci a začalo těhotenství.

Chirurgická léčba AHS se provádí u dívek ve věku 4-6 let. Jedná se o korekci vnějších pohlavních orgánů - plastickou operaci pochvy, klitorektomii. Psychoterapie je indikována pro pacienty, kteří se nedokáží přizpůsobit ve společnosti a nepovažují se za plnohodnotného člověka.

Prevence

Pokud se v rodině vyskytne hyperplazie nadledvinek, všechny páry by se měly poradit s lékařem-genetikem. Prenatální diagnostika je dynamickým sledováním těhotné ženy s rizikem 2-3 měsíce.

Prevence AGS zahrnuje:

  1. pravidelné prohlídky u endokrinologa,
  2. screening novorozenců
  3. pečlivé plánování těhotenství
  4. vyšetření budoucích rodičů na různé infekce,
  5. eliminace dopadu ohrožujících faktorů
  6. návštěvě genetiky.

Předpověď

Včasná diagnóza a kvalitní substituční terapie činí prognózu onemocnění relativně příznivou. Včasná hormonální léčba stimuluje správný vývoj pohlavních orgánů a umožňuje zachovat reprodukční funkci u žen a mužů.

Pokud hyperandrogenismus přetrvává nebo není schopen korekce léky kortikosteroidy, pacienti mají malý vzrůst a mají charakteristické kosmetické vady. To zhoršuje psychosociální adaptaci a může vést k nervovému zhroucení. Adekvátní léčba umožňuje ženám s klasickými formami AHS otěhotnět, nést a porodit zdravé dítě.

Adrenogenitální syndrom u dětí

Adrenogenitální syndrom (abbr. AHS) je dědičné onemocnění, které je u dětí způsobeno poruchou specifického genu. Tyto geny se nazývají mutanty. Když je AGS pozorována dysfunkce nadledvinek. Jedná se o žlázy, které produkují hormony, jsou umístěny vedle ledvin. Nadledvinky produkují různé hormony nezbytné pro normální fungování a vývoj těla. Mezi hormony, jejichž vývoj a syntéza může být narušena, lze poznamenat následující: kortizol je nezbytný pro odolnost těla vůči stresu a pronikání infekcí; aldosteron - hormon pro udržení krevního tlaku a funkce ledvin; Androgen je hormon, který je nezbytný pro normální růst pohlavních orgánů.

Lidé s AGS mají tendenci mít deficientní enzymy nazývané 21-hydroxyláza. V důsledku toho je narušena přeměna cholesterolu na aldosteron a kortizol, které jsou řízeny tímto enzymem. Spolu s tím dochází k hromadění prekurzorů aldosteronu a kortizolu, které se (normálně) mění na mužské pohlavní hormony - androgeny. Když se AGS hromadí mnoho prekurzorů aldosteronu a kortizolu, vzniká v důsledku toho velké množství těchto hormonů, což je hlavní příčina výskytu AGS.

Příznaky adrenogenitálního syndromu

  • Kolem bradavek a končetin vysoký růst vlasů;
  • Včasný hlas, to znamená, že dítě mluví nízkým hlasem;
  • Zrychlení růstu;
  • Dítě po intenzivním růstu stále zůstává krátké;
  • Zhoršení procesů souvisejících s pubertou.

Existuje několik typů adrenogenitálního syndromu, ale v téměř 90% případů je tento syndrom způsoben nedostatkem enzymů 21-hydroxylázy. Klinicky se rozlišují tři hlavní formy deficitu 21-hydroxylázy. Dvě formy se nazývají klasika. První je znám jako virilizace, která je způsobena vysokou hladinou androgenů, což vede k nadměrné maskulinizaci, tj. Nadměrnému růstu sexuálních charakteristik. To je výraznější u dívek pro vysoký vývoj pohlavních orgánů po porodu. Současně dochází k rozvoji pohlavních orgánů (vaječníků a dělohy u těchto dívek). Druhou formou je ztráta soli. Tento druh je spojen s nedostatkem syntézy aldosteronu, hormonu, který je nezbytný pro návrat soli do krevního oběhu ledvinami. Ve třetí formě deficitu 21-hydroxylázy se projevují nadměrné projevy u chlapců a dívek po narození.

Adrenogenitální syndrom u chlapců a dívek může být zděděn autosomálně recesivním způsobem, tj. U jedné generace se pacienti v rodině akumulují. Toto dědictví je způsobeno vznikem fragmentu rodokmenu, ve kterém se novorozené dítě narodilo s adrenogenitálním syndromem. Na linii rodokmenu mužů a žen lze zaznamenat pouze jeden chromozom 23 párů, což je u lidí. Tento chromozóm obsahuje mutantní nebo normální adrenogenitální syndrom.

Dítě v takových chromozomech má mutantní gen. Každý rodič má mutantní geny pouze v jednom chromozomu, zatímco ostatní chromozomy jsou normální a proto zdravé. Tito lidé jsou nositeli mutantních genů. Matka babičky má mutantní gen pouze v jednom chromozomu, stejně jako otec dědečka otce. Stejně jako rodiče nemocného dítěte nejsou nemocní, ale darují chromozomy s mutantním genem dětem. Ve druhé babičce a dědečkovi mají oba chromozomy pouze normální gen. Proto během recesivní dědičnosti onemocněl pouze člen rodiny, který obdržel oba chromozomy s mutantním genem od rodičů. Všichni ostatní členové rodiny jsou zdraví, včetně těch, kteří mají mutantní gen.

Existují 3 klinické formy:

  1. jednoduchá virilizace;
  2. se ztrátou solí (nejzávažnější forma začíná ve věku 2 - 7 týdnů života);
  3. hypertenze.

Nejvíce život ohrožující a častá je forma AGS ztrácí sůl. Pokud léčba v době podání není podávána, dítě může zemřít. V jiných formách nemoci děti rychle rostou a mají velmi brzy na projevení sekundárních známek puberty, zejména vzhledu ochlupení.

Fenomény, při nichž je syntéza aldosteronu blokována:

  • Selhání 21-hydroxylázy;
  • Nedostatek hydroxysteroid dehydrogenázy.
  • Zvýšené vylučování ketosteroidů.

V první formě je pozorováno zvýšení pregnandiolu.

Detekce a léčba adrenogenitálního syndromu

Aby se zabránilo vzniku takových závažných onemocnění, jako je andrenogenitální syndrom, je nutné, aby bylo dítě po tomto porodu testováno na tento syndrom. Pro takový postup existují programy pro screening dítěte. Screening začíná tímto způsobem: u novorozence 4. den života těsně před propuštěním z rodu. domy berou z paty kapky krve, která se aplikuje na speciální papír. Krev se suší a formulář, ve kterém se uvádí příjmení dítěte a řada dalších údajů nezbytných pro jeho identifikaci, se předává regionální konzultační laboratoři. V laboratoři proveďte studii, která identifikuje novorozence, kteří mají podezření na AGS. V tomto případě pošle laboratoř dítě pro opakované analýzy.

Obvykle v této době pediatr informuje rodiče, že první test na syndrom u jejich dítěte je abnormální. Mají důvod k obavám. Druhý krevní test u dítěte bude rozhodující. V některých případech, když znovu zkoumá indikátor 21-hydroxidase normální. To znamená, že výsledek první analýzy byl nesprávný, tj. Falešně pozitivní. Důvody těchto studií mohou být způsobeny laboratorními chybami. Tento výsledek, který naznačuje, že novorozenec nemá AHS, je okamžitě nahlášen rodičům.

Úspěšná léčba forem adrenogenitálního syndromu u dětí je možná díky rozpoznání biochemické povahy onemocnění - zastavení biosyntézy kortizolu. Zvýšená sekrece ACTH způsobuje tvorbu androgenů, proto je cílem lékařského výzkumu potlačení této sekrece. Pomocí zpětnovazebních mechanismů je možné snížit sekreci ACTH. Toho je dosaženo zavedením kortizonu nebo prednizonu. Dávky prednisolonu musí být titrovány, to znamená, že se použije množství, které je nezbytné pro snížení renálního vylučování ketosteroidů na normální hladiny. To se zpravidla dosahuje při denních dávkách prednizonu v rozmezí 5-15 mg. V případech s virilized dívkami, plastická chirurgie vagina nebo částečné odstranění clitoris může být vyžadováno. Výsledky - přirozeně, s udržovací léčbou prednisonem - jsou účinné; v mnoha případech je možné i těhotenství.

Adrenogenitální syndrom: onemocnění u novorozence

Tato patologie je charakterizována odchylkami ve struktuře a fungování genitálií. Původ onemocnění dosud nebyl prokázán, ale lékaři se domnívají, že syndrom se vyvíjí v důsledku nadměrné produkce androgenů kůrou nadledvin. Onemocnění může být způsobeno různými nádory nebo vrozenou hyperplazií žláz.

Co je adrenogenitální syndrom

Vrozená adrenální hyperplazie je nejběžnějším typem verbalizujících patologií. Adrenogenitální syndrom je onemocnění, které je ve světové medicíně známé jako Apera-Gama syndrom. Jeho vývoj je spojen se zvýšenou produkcí androgenů a výrazným snížením hladiny kortizolu a aldosteronu, jehož příčinou je vrozená dysfunkce kůry nadledvinek.

Důsledky odchylky mohou být závažné pro novorozence, protože kůra nadledvin je zodpovědná za produkci velkého množství hormonů, které regulují práci většiny systémů těla. V důsledku patologie v těle dítěte (to lze pozorovat u chlapců i dívek) je příliš mnoho mužských hormonů a velmi málo ženských hormonů.

Typ dědictví

Každá forma onemocnění je spojena s genetickými poruchami: anomálie jsou zpravidla dědičné a přecházejí z obou rodičů na dítě. Vzácněji je typ dědičnosti adrenogenitálního syndromu sporadický - vyskytuje se náhle při tvorbě vajíčka nebo spermie. Dědičnost adrenogenitálního syndromu se vyskytuje autosomálně recesivním způsobem (když jsou oba rodiče nositeli patologického genu). Někdy nemoc postihuje děti ve zdravých rodinách.

Adrenogenitální syndrom (AHS) je charakterizován následujícími vzory, které ovlivňují pravděpodobnost zasažení dítěte:

  • pokud jsou rodiče zdraví, ale oba jsou nositeli genu pro nedostatek StAR, existuje riziko, že novorozenec bude trpět vrozenou adrenální hyperplazií;
  • jestliže žena nebo muž byl diagnostikován se syndromem a druhý partner má normální genetiku, pak všechny děti v jejich rodině budou zdravé, ale stanou se nositeli nemoci;
  • pokud je jeden z rodičů nemocný, a druhý je nositelem adrenogenetické patologie, pak bude polovina dětí v rodině nemocná a druhá polovina bude nosit mutaci v těle;
  • pokud mají oba rodiče nemoc, budou mít všechny jejich děti podobné odchylky.

Formuláře

Androgenetické onemocnění je podmíněně rozděleno do tří typů - jednoduchý viril, ztráta soli a post-pubertální (neklasická). Odrůdy mají vážné rozdíly, takže každý pacient vyžaduje podrobnou diagnózu. Jaké jsou formy adrenogenitálního syndromu:

  1. Viril forma. Vyznačuje se nepřítomností příznaků nadledvinové insuficience. Zbývající symptomy AGS jsou přítomny v plném rozsahu. Tento typ patologie je u novorozenců velmi zřídka diagnostikován, častěji u adolescentů (chlapců a dívek).
  2. Typ solter. Je diagnostikována výhradně u kojenců během prvních týdnů života. U dívek je pozorován pseudo-hermafroditismus (vnější pohlavní orgány jsou podobné mužským orgánům a vnitřní orgány jsou ženy). U chlapců je syndrom ztrácí sůl vyjádřen následovně: penis má ve srovnání s teletem nepoměrně velkou velikost a kůže šourku má specifickou pigmentaci.
  3. Neklasický vzhled. Patologie je charakterizována přítomností nejasných symptomů a nepřítomností výrazné dysfunkce nadledvin, což značně komplikuje diagnózu AHS.

Adrenogenitální syndrom - příčiny

Vrozená dysfunkce nadledvinek je vysvětlována pouze projevem dědičného onemocnění, a proto je nemožné získat nebo se nakazit takovou patologií během života. Syndrom se zpravidla projevuje u novorozenců, ale vzácně je AGS diagnostikována u mladých lidí do 35 let. Současně takové faktory, jako je podávání účinných léků, zvýšené radiační pozadí a vedlejší účinky hormonálních kontraceptiv, mohou aktivovat mechanismus patologie.

Ať už jsou podněty pro rozvoj onemocnění, příčiny adrenogenitálního syndromu jsou dědičné. Prognóza vypadá takto:

  • pokud má rodina alespoň jednoho zdravého rodiče, dítě se pravděpodobně narodí bez patologie;
  • pár, kde jeden dopravce a druhý je nemocný AGS v 75% případů, kdy se narodí nemocné dítě;
  • u nositelů genů je riziko nemocného dítěte 25%.

Příznaky

AHS není smrtící nemoc, ale některé z jejích příznaků způsobují člověku vážné psychické nepohodlí a často vedou k nervovému zhroucení. Při diagnostice patologie u novorozence mají rodiče čas a příležitost pomoci dítěti se sociální adaptací, a pokud je nemoc zjištěna ve školním věku nebo později, může se situace vymknout kontrole.

Stanovení přítomnosti AGS lze provést až po provedení molekulárně genetické analýzy. Symptomy adrenogenitálního syndromu, které indikují potřebu diagnózy:

  • nestandardní pigmentace kůže dítěte;
  • stálý nárůst krevního tlaku;
  • nízký růst nevhodný pro věk dítěte (v důsledku rychlého ukončení produkce odpovídajícího hormonu, růst se brzy zastaví);
  • periodické křeče;
  • Problémy s trávením: zvracení, průjem, těžká tvorba plynu;
  • dívky mají stydké stydké pysky, klitoris je nedostatečně rozvinutý, nebo naopak má větší velikost;
  • u chlapců jsou vnější genitálie neúměrně velké;
  • dívky s ASD mají problémy s menstruací, pojetí dítěte (neplodnost často doprovází nemoc), plod plodu;
  • pacientky často vykazují růst vlasů v hlavě, navíc je pozorován knír a růst vousů.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců

Onemocnění může být detekováno v raném stadiu u novorozenců, které je spojeno s neonatálním screeningem 4 dny po narození. Během testu se na testovací proužek aplikuje kapka krve z paty dítěte: je-li reakce pozitivní, dítě se převede do endokrinologické dispenzáře a provede se opakovaná diagnostika. Po potvrzení diagnózy začíná léčba AHS. Pokud je včas zjištěn adrenogenitální syndrom u kojenců, je terapie snadná, v případech pozdní detekce adrenogenetické patologie se zvyšuje složitost léčby.

Mají chlapce

Onemocnění u mužů se vyvíjí, obvykle ve věku dvou až tří let. Tam je zvýšený fyzický vývoj: genitálie jsou zvětšeny, aktivní růst vlasů se koná, erekce začnou se objevit. Zároveň varlata zaostává v růstu a v budoucnu se přestanou vyvíjet vůbec. Podobně jako u dívek je adrenogenitální syndrom u chlapců charakterizován aktivním růstem, ale netrvá dlouho a výsledkem je, že člověk stále zůstává nízký a podsaditý.

Ve dívkách

Patologie u dívek je často vyjádřena bezprostředně při narození ve virilní formě. Falešná ženská hermafroditismus, charakteristická pro AGS, se vyznačuje zvýšenou velikostí klitorisu, zatímco uretrální otvor se nachází přímo pod jeho základnou. Labia se v tomto případě podobá rozdělenému mužskému šourku ve formě (urogenitální sinus není rozdělen do vagíny a uretry, ale zastavuje se ve vývoji a otevírá se pod klitorisem podobným penisu).

Nezřídka, adrenogenital syndrom u dívek je tak vyslovován, že při narození dítěte je obtížné okamžitě určit jeho pohlaví. V období 3-6 let, dítě aktivně roste vlasy na nohou, ochlupení, záda a dívka vypadá velmi podobně jako chlapec. Děti s ASD vyrůstají mnohem rychleji než jejich zdraví vrstevníci, ale jejich sexuální vývoj se brzy úplně zastaví. Zatímco mléčné žlázy zůstávají malé a menstruace je buď zcela nepřítomná, nebo se jeví nepravidelně kvůli skutečnosti, že nedostatečně rozvinuté vaječníky nemohou plně plnit své funkce.

Diagnóza adrenogenitálního syndromu

Je možné identifikovat nemoc pomocí moderních studií hormonálního pozadí a vizuální kontrolou. Lékař bere v úvahu anamnestická a fenotypová data, například růst vlasů na místech, které jsou atypické pro ženu, vývoj prsu, typ mužského těla, celkový vzhled / zdraví kůže, atd. AGS se vyvíjí v důsledku nedostatku 17-alfa hydroxylázy, proto sledovat hladinu hormonů DEA-C a DEA, které jsou prekurzory testosteronu.

Diagnóza také zahrnuje analýzu moči pro stanovení indikátoru 17-cc. Biochemická analýza krve vám umožňuje nastavit hladinu hormonů 17-SNP a DEA-C v těle pacienta. Komplexní diagnostika navíc zahrnuje studium symptomů hyperandrogenismu a dalších poruch endokrinního systému. Současně se dvakrát kontrolují ukazatele - před a po zkoušce s glukokortikosteroidy. Pokud se během analýzy hladina hormonů sníží na 75% nebo více procent, znamená to, že produkce androgenů výlučně v kůře nadledvin.

Kromě hormonálních testů zahrnuje diagnóza adrenogenitálního syndromu i ultrazvuk vaječníků, v němž lékař určuje anovulaci (lze zjistit, zda jsou pozorovány folikuly s různou úrovní zralosti, které nepřesahují preovulační objemy). V takových případech se zvětšují vaječníky, ale stromální objem je normální a pod kapslí orgánů nejsou žádné folikuly. Léčba adrenogenitálního syndromu začíná až po komplexním vyšetření a potvrzení diagnózy.

Adrenogenitální syndrom - léčba

ABC není fatální patologií s fatálním následkem, takže pravděpodobnost nevratných změn v těle pacienta je extrémně malá. Moderní léčba adrenogenitálního syndromu se však nemůže pochlubit jeho efektivitou a efektivitou. Pacienti s takovou diagnózou jsou nuceni užívat hormony pro život, aby kompenzovali nedostatek hormonů skupiny glukokortikosteroidů a bojovali proti pocitu méněcennosti.

Vyhlídky na takovou terapii zůstávají neprozkoumány, ale existují údaje, které naznačují vysokou pravděpodobnost rozvoje souběžných patologií AGS srdce, kostí, krevních cév, gastrointestinálních orgánů a onkologických onemocnění. To vysvětluje potřebu provádět pravidelná vyšetření u lidí s dysfunkcí nadledvinek - udělat rentgenový snímek kostí, elektrokardiogramu, ultrazvuku peritoneu atd.


Následující Článek
Hořící v krku a štítné žláze